Lekárska genetika a diagnostika 1/2024

Sérová hladina mikroRNA miR-371a-3p ako biomarker v manažmente testikulárnych germinatívnych nádorov

RNDr. Imrich Hikkel, PhD., RNDr. Barbora Michalíková, RNDr. Ing. Katarína Kaľavská, PhD., Ing. Martin Čermák, prof. MUDr. Michal Mego, DrSC.

Zhubné nádory semenníkov patria medzi raritne sa vyskytujúce malignity, napriek tomu predstavujú najčastejšie diagnostikované zhubné ochorenie u mužov v relatívne mladom veku. Klinický manažment germinatívnych nádorov (GCTs) sa opiera aj o monitorovanie sérových nádorových markerov α-fetoproteínu (AFP), β-ľudského choriového gonadotropínu (β-HCG) a laktát dehydrogenázy (LDH). Posledné štúdie poukázali na niektoré mikroRNA, ako sľubné a perspektívne nádorové markery pri GCTs s vyššou senzitivitou a špecifickosťou ako klasické sérové markery. Navyše sa ukázalo, že ich zvýšené sérové hladiny sú asociované s klinickým štádiom, veľkosťou nádoru a odpoveďou na liečbu. Cieľom našej štúdie bolo analyzovať možnosť zakomponovania vyšetrenia sérovej hladiny miR-371a-3p do rutinnej laboratórnej diagnostiky pri klinickom manažmente pacientov s GCTs. Hladina cirkulujúcej mikroRNA miR-371a-3p v krvnom sére sa merala ako relatívna hladina voči endogénnej kontrole metódou kvantitatívnej PCR. V priebehu rokov 2021 a 2023 sme na Národnom onkologickom ústave vyšetrili vzorky séra u 57 pacientov s GCTs, z ktorých 52 predstavovalo pacientov s testikulárnym germinatívnym nádorom (TGCTs) a 5 s extragonadálnym tumorom. Uvedená štúdia podporuje klinickú hodnotu merania hladiny miR-371a-3p pri manažmente pacientov s TGCT/GCTs ako vhodného biomarkera predikujúceho prognózu v liečbe.

Kľúčové slová: mikroRNA, miR-371a-3p, kvantitatívna PCR, testikulárne germinatívne nádory, sérové biomarkery

Serum level of microRNA miR-371a-3p as a biomarker in the management of testicular germ cell tumours

Malignant tumours of the testicles are among the rarely occurring malignancies, yet they represent the most frequently diagnosed malignant disease in men at a relatively young age. The clinical management of germ cell tumours (GCTs) is based on the monitoring of serum tumour markers α-fetoprotein (AFP), β-human chorionic gonadotropin (β-HCG) and lactate dehydrogenase (LDH). Recent studies have pointed to some microRNAs as promising and prospective tumour markers in GCTs with higher sensitivity and specificity than classical serum markers. Moreover, their increased serum levels have been shown to be associated with clinical stage, tumour size and response to treatment. The aim of our study was to analyse the possibility of incorporating miR-371a-3p serum levels into routine laboratory diagnostics in the clinical management of patients with GCTs. The level of circulating microRNA miR-371a-3p in the blood serum was measured as a relative level to the endogenous control by quantitative PCR. During the years 2021 and 2023, at the National Oncology Institute, we examined serum samples from 57 patients with GCTs, of which 52 were patients with testicular germ cell tumour (TGCTs) and 5 with extragonadal GCTs. The present study supports the clinical value of miR-371a-3p level measurement in the management of patients with TGCT/GCTs as a suitable biomarker predicting prognosis in treatment.

Keywords: microRNA, miR-371a-3p, quantitative PCR, testicular germ cell tumours, serum biomarkers