Lekárska genetika a diagnostika 1/2025
Raritná translokácia t(1;22)(p13;q13) u pacientky s akútnou megakaryoblastovou leukémiou
Mgr. Zdenko Svoreň, Mgr. Martina Džubasová, Mgr. Monika Markušová, Mgr. Daniela Klučková, PhD., Ing. Martin Čermák, MUDr. Michal Šprlák, MUDr. Pavel Bician, MUDr. Peter Švec, PhD., RNDr. Zuzana Šestáková, PhD., prof. MUDr. Jan Trka, Ph.D.
Akútna leukémia je najčastejšie onkologické ochorenie u detí, pričom 15 − 20 % prípadov tvorí akútna myeloidná leukémia (AML). Akútna megakaryoblastová leukémia (AMKL) je zriedkavý podtyp akútnej myeloidnej leukémie, ktorá je charakterizovaná rôznymi morfologickými a genetickými znakmi a prítomnosťou abnormálnych megakaryoblastov. U detských pacientov, prevažne v dojčenskom veku, tvorí AMKL 4 % až 15 % zo všetkých detských AML. V prezentovanom prípade 15-dňovej pacientky s AML typu M7 sme v čase diagnózy cytogenetickou analýzou detegovali zriedkavú rekurentnú translokáciu t(1;22)(p13;q13). Výsledkom tejto translokácie je fúzia génov RBM15::MKL1, ktorú sme potvrdili fluorescenčnou in situ hybridizáciou. Na rozdiel od väčšiny ostatných AMKL s rekurentnými translokáciami, majú pacienti s translokáciou t(1;22)(p13q13) dobrú odpoveď na chemoterapiu a priaznivú prognózu. Cytogenetická analýza má nezastupiteľnú úlohu v diagnostike hematologických malignít a spolu s FISH a molekulovými metódami umožňujú detekciu rôznych aberácií a podieľajú sa na stratifikácii pacienta a jeho následnej liečbe.
Kľúčové slová: AMKL, karyotyp, t(1;22)(p13;q13), RBM15, MKL1
Rare translocation t(1;22)(p13;q13) in a patient with acute megakaryoblastic leukemia
Acute leukemia is the most common oncological disease in children, with acute myeloid leukemia (AML) accounting for 15-20% of cases. Acute megakaryoblastic leukemia (AMKL) is a rare subtype of acute myeloid leukemia, characterized by various morphological and genetic features and the presence of abnormal megakaryoblasts. In pediatric patients, mostly in infancy, AMKL accounts for 4% to 15% of all childhood AML cases. In the presented case of a 15-day-old patient with AML type M7, we detected a rare recurrent translocation t(1;22)(p13;q13) by cytogenetic analysis at the time of diagnosis. The result of this translocation is the fusion of the RBM15::MKL1 genes, which we confirmed by fluorescence in situ hybridization. Unlike most other AMKL cases with recurrent translocations, patients with the t(1;22)(p13;q13) translocation respond well to chemotherapy and have a favorable prognosis. Cytogenetic analysis plays an irreplaceable role in the diagnosis of hematological malignancies, and together with FISH and molecular methods, it enables the detection of various aberrations and contributes to patient stratification and subsequent treatment.
Keywords: AMKL, karyotype, t(1;22)(p13;q13), RBM15, MKL1
