Lekárska genetika a diagnostika 1/2025

Použitie tekutej biopsie v diagnostike a liečbe nádorov mozgu

Mgr. Matúš Durdík, PhD., Mgr. Lea Tomášová, Mgr. Dominika Kochanová, PhD., MUDr. Ester Bubláková, MUDr. Stanislava Hederová, MUDr. Miroslava Makohusová, PhD., RNDr. Katarína Skalická, PhD., MPH, prof. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD.

Nádorové ochorenia mozgu sú po leukémii druhým najčastejším nádorovým ochorením u detí. Aj napriek tomu, že u dospelých sú vzácne, vyznačujú sa veľmi zlou prognózou. V súčasnosti sa na ich diagnostiku používajú najmä zobrazovacie metódy ako magnetická rezonancia, chirurgická resekcia a následná histopatologická diagnostika nádoru doplnená molekulárno-biologickými metódami ako masívne paralelné sekvenovanie a metylačné profilovanie. V poslednom čase sa do popredia dostáva aj tekutá biopsia. Tento pojem zahŕňa všetky metódy, ktoré ako vstupný materiál používajú telesné tekutiny ako napr. krv, cerebrospinálny mok (CSF), sliny alebo moč. V diagnostike nádorov mozgu sa využíva princíp masívneho paralelného sekvenovania cirkulujúcej nádorovej DNA a následná detekcia nádorovo-špecifických mutácií v CSF alebo v krvnej plazme. Tento prístup môže pomôcť v „stagingu“ ochorenia, skorom záchyte relapsu alebo rozlíšení medzi „pseudoprogresiou“ pozorovanou zobrazovacími technikami a skutočnou progresiou mozgového tumoru. Hoci sa použitiu tekutej biopsie v diagnostike a liečbe nádorov mozgu v súčasnosti venuje veľká pozornosť, výsledky sú zatiaľ vo výskumnej rovine bez jasného využitia v klinickej praxi. V prípade vyvinutia dostatočne špecifických a citlivých techník je tekutá biopsia výnimočným nástrojom budúcnosti.

Kľúčové slová: tekutá biopsia, sekvenovanie novej generácie, nádory mozgu, cerebrospinálny mok, krv

Liquid biopsy in diagnostics and treatment of brain tumors

Brain tumors are the second most common cancer in children after leukemia. However, they are rare in adults, they are characterized by a very poor prognosis. Currently, imaging methods such as magnetic resonance imaging, surgical resection and subsequent histopathological diagnosis supplemented by molecular-biological methods such as massively parallel sequencing and methylation profiling are used for their diagnosis. Recently, liquid biopsy is also coming to the fore. This term includes all methods that use body fluids as input material, such as blood, cerebrospinal fluid (CSF), saliva or urine. The principle of massive parallel sequencing of circulating tumor DNA and subsequent detection of tumor-specific mutations in CSF or blood plasma is used in the diagnosis of brain tumors. This approach can help in the „staging“ of the disease, the early detection of relapse or the distinction between „pseudoprogression“ observed by imaging techniques and the actual progression of a brain tumor. Although much attention is currently being paid to the use of liquid biopsy in the diagnosis and treatment of brain tumors, the results are still at the research level without a clear use in clinical practice. In the case of the development of sufficiently specific and sensitive techniques is liquid biopsy great tool for the future.

Keywords: liquid biopsy, next-generation sequencing, brain tumors, cerebrospinal fluid, blood