Lekárska genetika a diagnostika 1/2025
Celogenómové sekvenovanie v onkológii – od klinických štúdií k rutinnému diagnostickému využitiu
Mgr. Beáta Katrincsáková, PhD., Mgr. Matúš Durdík, PhD., Mgr. Jaroslav Budiš, PhD., doc. RNDr. Tomáš Szemes, PhD., prof. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD., RNDr. Katarína Skalická, PhD., MPH
Genomické zmeny v nádoroch sú veľmi komplexné a významne ovplyvňujú odpoveď na cielenú terapiu. Globálne profilovanie nádorových genómov metódou celogenómového sekvenovania (WGS) sa stalo nevyhnutnou súčasťou viacerých klinických štúdií, ktoré poukazujú na jeho pridanú hodnotu a potenciál v rutinnom diagnostickom testovaní. Vďaka klesajúcim nákladom na WGS a jeho schopnosti analyzovať varianty všetkých tried v rámci jedného testu možno predpovedať jeho plynulý prechod z klinických štúdií do rutinnej diagnostickej praxe. Začlenenie WGS do štandardnej klinickej onkologickej starostlivosti bude náročnou cestou s viacerými výzvami. Napriek tomu, úplné využitie potenciálu genomickej medicíny v onkológii prostredníctvom pokročilej diagnostiky sľubuje významný progres v diagnostike, prognostifikácii a liečbe onkologických pacientov.
Kľúčové slová: tumorigenéza, klinické štúdie, celogenómové sekvenovanie, transkriptomika
Whole-genome sequencing in oncology – from clinical trials to routine diagnostic use
Genomic alterations in cancer are highly complex and significantly impact the response to targeted therapy. Comprehensive profiling of cancer genomes using whole-genome sequencing (WGS) has become an essential part of several clinical studies, highlighting its added value and potential in routine diagnostic testing. With the decreasing costs of WGS and its ability to analyze variants of all types in a single assay, a seamless transition from clinical trials to routine diagnostic practice can be anticipated. Integrating WGS into standard clinical cancer care will be a challenging process with multiple obstacles. Nevertheless, fully harnessing the potential of genomic medicine in oncology through advanced diagnostics promises significant progress in the diagnosis, prognosis and treatment of cancer patients.
Keywords: tumorigenesis, clinical trials, whole genome sequencing, transcriptomics
