Obalka

Lekárska genetika a diagnostika

Lekárska genetika a diagnostika

2/2024

rozbaliť obsah minimalizovať obsah

Lekárska genetika a diagnostika


2024 1 2
2023
výber z článkov

Časopis Lekárska genetika a diagnostika je nové jedinečné odborno-vzdelávacie médium v oblasti genetiky a diagnostiky. Je zamerané na postgraduálne vzdelávanie, ktoré v širokom zábere poskytuje aktuálne informácie o poznatkoch v lekárskej genetike a diagnostike, využiteľné v každodennej odbornej praxi. Vychádza v spolupráci so Slovenskou spoločnosťou lekárskej genetiky. Svojimi príspevkami rozdelenými na prehľadové články s monotematickým zameraním, pôvodné práce a kazuistiky či na prehľadové články všeobecného charakteru sa podieľa na ďalšom vzdelávaní lekárov, diagnostikov a laboratórnych pracovníkov. Časopis dopĺňajú aj správy z domácich či zo zahraničných odborných podujatí, ale vhodným spestrením sú aj stručné prehľady o zaujímavostiach v zahraničnej literatúre, knižných novinkách či informácie o publikovaní slovenských autorov vo svetových karentovaných časopisoch.

Všetky odborné články v časopise sú recenzované.

Články z aktuálneho roku vydania sú dostupné len pre predplatiteľov časopisu. Staršie články sú dostupné pre všetkých čitateľov registrovaných na webovej stránke solen.sk zadarmo.

Predseda redakčnej rady:

RNDr. Michal Konečný, PhD.

Šéfredaktor:

RNDr. Katarína Skalická, PhD., MPH

Redakčná rada:

RNDr. Regína Lohajová Behulová, PhD.,
RNDr. Robert Petrovič, PhD.,
MUDr. Martin Mistrík,
RNDr. Gabriel Minárik, PhD.,
MUDr. Gabriela Hrčková,
MUDr. Katarína Kušíková,
MUDr. Ivana Lukáčová,
MUDr. Veronika Urbán, PhD.,
RNDr. Daniela Gašperíková, DrSc.,
doc. RNDr. Tomáš Szemes, PhD.,
MUDr. Alica Valachová,
doc. Mgr. Andrea Šoltýsová, PhD.,
doc. Mgr. Andrej Ficek, PhD.,
doc. RNDr. Peter Solár, PhD.,
Ing. Martin Čermák,
MUDr. Ivana Paučinová,
MUDr. Lucia Grünnerová

SOLEN, s. r. o.

Ambrova 5
831 01 Bratislava

Šéfredaktorka:

RNDr. Katarína Skalická, PhD., MPH
e-mail: katarina.skalicka@nudch.eu

Redaktorka:

Mgr. Andrea Dúbravčíková

mob. +421 910 956 370
tel. +421 2 5413 1381
e-mail: dubravcikova@solen.sk

Monika Horáková

mob.: +421 903 452 654
e-mail: horakova@solen.sk

Ján Kopčok

e-mal: kopcok@solen.sk

Príspevky je potrebné dodať s predpísanými náležitosťami vždy v elektronickej podobe, emailom na adresu dubravcikova@solen.sk, redakcia@solen.sk. Nevyžaduje sa dodanie rukopisu v tlačenej podobe.

Redakcia si vyhradzuje právo na drobné štylistické úpravy textu bez konzultácie s autorom, s ktorými sa autor oboznámi pri autorskej korektúre, ako aj na zamietnutie textu, ktorý obsahovo nezapadá do koncepcie časopisu alebo nebol schválený odborným recenzným posudzovaním. Práca s formálnymi nedostatkami sa vráti autorovi na prepracovanie.

Redakcia si vyhradzuje právo na vlastný manažment zaraďovania nevyžiadaných rukopisov, ktoré prešli recenzným konaním. Vzhľadom na praktické zameranie časopisov vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v klinickej praxi.

Autor aj spoluautori sú povinní oboznámiť sa s pravidlami publikačnej etiky (nižšie v texte). Pri odovzdávaní článku na publikovanie je hlavný autor povinný poslať redakcii písomné vyhlásenie, že celý autorský kolektív je uzrozumený s pravidlami publikačnej etiky a že nie je reálna prekážka na publikovanie článku. Právne vzťahy vydavateľstva s autorom sú upravené v zmysle ustanovení Autorského zákona.

Články uverejnené v časopise Lekárska genetika a diagnostika nie sú honorované. Uverejnenie článkov, ktoré boli prijaté na publikovanie, je pre autorov bezplatné.

Editoriál

Hlavná téma – prehľadové články týkajúce sa jednej témy

Prehľadové články – komplexný prehľad aktuálnej problematiky z oblasti lekárskej genetiky a diagnostiky, maximálne 9 strán. V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí.

Štruktúra prehľadového článku: súhrn, kľúčové slová, úvod, vnútorné členenie na menšie odseky alebo podnadpisy, záver, literatúra.

Článok, prosím, píšte s dôrazom na jeho praktické využitie genetikmi a špecialistami z iných odborov zaujímajúcich sa o lekársku genetiku a diagnostiku.

Pôvodné práce & kazuistiky – skúsenosti z praxe, vlastné pozorovania a konkrétne liečebné postupy spracované formou publikácie. Rozsah príspevku: maximálne 7 strán vrátane príloh a citovanej literatúry.

Štruktúra pôvodnej práce: súhrn, kľúčové slová, úvod, materiál a metódy alebo súbor pacientov a metódy, výsledky, diskusia, záver, literatúra.

Štruktúra kazuistiky: súhrn, kľúčové slová, úvod, opis vlastného prípadu (kazuistika), diskusia, záver, literatúra. Súčasťou článku by mala byť informácia, prečo si kazuistika zasluhuje publikovanie.

Odborné podujatia – správy a postrehy z odborných (domácich a zahraničných). Rozsah príspevku: 3 – 4 strany.

Zaujímavosti zo zahraničnej literatúry / Publikujeme v zahraničí – novinky v oblasti diagnostiky, terapie a iné odborné informácie, v maximálnom rozsahu 2 strany.

Zaujímavosti zo života SSLG – novinky zo SSLG určené pre odbornú verejnosť, v maximálnom rozsahu 2 strany

Krátka encyklopédia dysmorfológie – základné znaky vybranej kongenitálnej malformácie alebo syndrómu, v maximálnom rozsahu 2 strany

Príbeh cesty k diagnóze – zaujímavé prípady zložitého diagnostického procesu vedúceho k ukončeniu diagnostickej odysey genetického ochorenia s prihliadnutím na jeho hlavné znaky, v maximálnom rozsahu 3 strany

Informácie a komentáre – predstavenie zaujímavého projektu, štúdie, postrehy z domácej a zo zahraničnej odbornej literatúry, zápisnice, komentáre...

  • Názov článku v slovenskom aj anglickom jazyku – max. do 10 slov, vystihujúci podstatu článku
  • Meno hlavného autora v plnom znení s titulmi, pracovisko, kompletná adresa vrátane telefonického a e-mailového kontaktu
  • Mená spoluautorov v plnom znení s titulmi a ich pracoviská
  • Krátky výstižný súhrn predloženej práce v slovenskom aj anglickom jazyku + najmenej 5 kľúčových slov v oboch jazykoch Súhrn sa spracúva iba pri prehľadových článkoch, pôvodných prácach a kazuistikách v rozsahu 200 – 300 slov.

Prehľadové práce: bez členenia

Pôvodné práce: súhrn je nutné rozdeliť do častí:
- Cieľ/Úvod
- Materiál a metódy alebo Súbor pacientov a metódy
- Výsledky
- Záver

Samotný text sa rozdeľuje na časti: úvod, materiál a metódy/súbor pacientov a metódy, výsledky, diskusia a záver.

Anglický súhrn (summary) sa člení a prispôsobuje charakteru článku rovnako ako v slovenskom jazyku: Purpose; Materials and methods alebo Patients and methods; Results; Conclusion

Kazuistiky: súhrn je nutné rozdeliť do častí:
- Cieľ/Úvod
- Prípad
- Záver

Samotný text sa rozdeľuje na časti: úvod, kazuistika/opis prípadu, diskusia a záver.

Anglický súhrn (summary) sa člení a prispôsobuje charakteru článku rovnako ako v slovenskom jazyku: Purpose; Case; Conclusion

  • Text + tabuľky alebo grafy a obrázky ako samostatné prílohy (zaradené buď na konci textu alebo v samostatných súboroch) v čo najlepšej kvalite a dostatočne veľkom rozlíšení s presnými legendami Tabuľky sa musia dať editovať – formáty Word, Excel (nie súbory bmp, jpg a pod.).

Vzhľadom na slovenský časopis určený pre slovenských čitateľov treba všetky prebraté obrázky, tabuľky či grafy preložiť do slovenčiny!

  • Zoznam literatúry

Článok by mal byť ukončený stručnými závermi, odporúčaniami a postupmi. Na publikovanie budú prednostne zaradené práce, ktoré citujú a odkazujú na články uverejnené v časopise Lekárska genetika a diagnostika.

  • Písmo Times New Roman, veľkosť 12, riadkovanie 1,5.
  • Počet strán v závislosti od druhu príspevku.
  • Článok členiť na menšie prehľadnejšie odseky, v prípade potreby použiť podnadpisy a jednoduché členenia, pri pôvodných prácach a kazuistikách dodržať požadované členenie opísané v náležitostiach rukopisu.
  • Všetky skratky musia byť pri prvom použití vysvetlené.
  • Zátvorky sú vždy guľaté ( ).
  • Zdomácnené cudzie výrazy písať buď v súlade s pravidlami slovenského pravopisu, alebo v pôvodnej latinskej podobe.
  • V texte, prosím, zreteľne vyznačte odkazy na všetky grafické znázornenia, tabuľky alebo grafy treba vytvoriť pomocou MS Word alebo MS Excel.
  • Pri písaní všetkých prác (prehľadových, pôvodných prác a kazuistík) prosíme, aby text zodpovedal všeobecným zákonitostiam spisovnej slovenčiny určeným pre odbornú publikáciu (napr. pri opise prípadu v kazuistike treba uvádzať celé vety s plnovýznamovými slovesami, nie heslovito a ako výpočet laboratórnych vyšetrení). Texty určené na recenziu musia byť spracované gramaticky a štylisticky správne.

Bibliografické odkazy v texte uvádzať číslicou v guľatých zátvorkách a v poradí, v akom sú citované prvýkrát (nie abecedne). Nasledujúce odkazy na rovnaký zdroj sa označujú rovnakým číslom ako pri prvej zmienke. Do zoznamu referencií na konci textu uviesť autorov do počtu 3 autorov. Pri väčšom počte ako 3 autori treba uviesť prvých 3 autorov, za ktorými nasleduje skratka „et al“. Pri uvádzaní citovaných autorov vo vlastnom texte (napr. Culine et al. porovnali...) treba zjednotiť skratky et al. v celom texte aj v zozname literatúry. Zároveň za citovaným autorom napísať aj odkaz na zoznam literatúry.

Vyhýbať sa odkazom na abstrakty, nepublikované pozorovania, osobné oznámenia. Preferovať súčasné citácie (z ostatných 3 rokov). Úprava bbliografických odkazov sa prispôsobuje formátu citácií v databázach MEDLINE/PUBMED.

Príklad na citovanie monografie

  1. Prochotský A. Karcinóm hrubého čreva a konečníka. Bratislava, Slovakia: Litera Medica; 2006.
  2. DeVita VT Jr, Lawrence TS, Rosenberg SA, et al. CANCER. Principles & Practice of Oncology. 9th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2011.

Príklad na citovanie kapitoly knihy, resp. príspevku v zborníku

  1. Nenutil R. Standardizace histopatologické diagnostiky kolorektálního karcinomu. In: Vyzula R, Žaloudík J, eds. Rakovina tlustého střeva a konečníku. Praha, Czech Republic: Maxdorf; 2007:96-102.
  2. Enzinger FM, Weiss SW. Ischemic fasciitis (Atypical decubital fibroplasia). In: Sharon WW, John RG, eds. Soft Tissue Tumors. 4th ed. St. Louis, MO: Mosby; 2001:276-278.

Príklad na citovanie článku v časopise

  1. Huťan M, Koudelka P, Bartko CH, et al. Nové odporúčania antibiotickej liečby infekcií diabetickej nohy. Slov. chir. 2012;9(3):88-91.
  2. Jakimowicz J, Fingerhut A. Simulation in surgery. Br J Surg. 2009;96(6):563-564.

Príklad citácie elektronického článku

  1. Wong KP, Lang BH. The role of prophylactic central neck dissection in differentiaded thyroid carcinoma: Issues and controversies [online]. J Oncol. 2011. http://www.hindawi.com/journals/jo/2011/127929/. Accessed June 18, 2011.
  • Portrétová fotografia autora článku (ak je viac spoluautorov, iba prvého – hlavného autora, prípadne autora, ktorého kontakt bude uvedený vo vizitke na konci článku).
  • Vyhlásenie, že článok nebol uverejnený ani ponúknutý na uverejnenie v inom časopise.
  • Vyhlásenie, že autor aj spoluautori sa oboznámili s pravidlami publikačnej etiky (dostupné v plnom znení na internetovej stránke časopisu) a že nie je žiadna prekážka na publikovanie článku.
  • Vyhlásenie o potenciálnom konflikte záujmov autora.

Celé Pokyny pre autorov časopisu Lekárska genetika a diagnostika si môžete stiahnuť ako súbor vo formáte PDF:

Nasledujúci text vyjadruje štandardy etického správania všetkých zložiek podieľajúcich sa na publikovaní článkov v časopisoch spoločnosti Solen, s. r. o.: autor, redaktor, odborný redaktor/editor, redakčná rada, recenzent, vydavateľ.

Podkladom k týmto smerniciam je už existujúca politika spoločnosti Elsevier a materiál Praktické pokyny pre vydavateľov časopisov (The Best Practice Guidlines for Journal Editors) Výboru pre publikačnú etiku (COPE).

Redaktor časopisu spoločnosti Solen je zodpovedný za rozhodnutie, ktoré z článkov prijatých časopisom budú publikované. O publikovaní vybraných článkov definitívne rozhoduje redakčná rada (prípadne odborný redaktor/editor) na základe nezávislých obojstranne anonymných recenzných posudkov. Redaktor sa riadi politikou redakčnej rady časopisu a právnymi predpismi, ktoré vstupujú do platnosti, ak ide o urážku na cti, porušenie autorských práv a plagiátorstvo. Redaktor môže svoje rozhodnutie konzultovať s redakčnou radou alebo recenzentmi.

Redaktor hodnotí rukopis podľa jeho intelektuálneho obsahu bez ohľadu na rasu, pohlavie, sexuálnu orientáciu, náboženské vyznanie, etnický pôvod, občianstvo alebo filozofiu autorov.

Redaktor ani iný člen redakcie nesmie zverejniť žiadne informácie o prijatom rukopise nikomu inému ako príslušnému autorovi, recenzentom, potenciálnym recenzentom, iným redakčným poradcom a vydavateľovi.

Obojstranne anonymné recenzné konanie prispieva k zvýšeniu odbornej kvality článkov a pomáha redaktorovi v jeho rozhodnutí o zaradení článku na publikovanie.

Recenzent, ktorý sa necíti dostatočne odborne kvalifikovaný na hodnotenie článku, by mal túto skutočnosť oznámiť redaktorovi a ospravedlniť sa z recenzného konania.

Každý rukopis prijatý na recenziu musí recenzent považovať za dôverný dokument a nesmie byť ukázaný ani diskutovaný s inými, nezúčastnenými osobami.

Recenzie musia byť vypracované objektívne. Osobné kritizovanie autora je nevhodné. Recenzenti by mali svoj názor vyjadriť jasne a podporiť ho argumentmi.

Informácie alebo myšlienky získané z recenzií musia byť považované za dôverné a nesmú byť použité pre osobný úžitok. Recenzenti by nemali hodnotiť rukopis, v ktorom dochádza k stretu záujmu vychádzajúceho z konkurenčnej súťaživosti, vytvorený v spolupráci alebo iným vzťahom, či konexiami s autorom, spoločnosťou alebo inštitúciou napojenou na článok.

Každý článok musí obsahovať detailné informácie a referencie, ktoré umožnia čitateľom replikovať dáta. Článok vychádzajúci z výskumu musí obsahovať presný záznam prezentovanej práce i objektívnu diskusiu o jeho význame. Podmienkou publikovania klinických výskumov je, aby použité postupy zodpovedali etickým princípom Helsinskej deklarácie a boli schválené príslušnou etickou komisiou. Rovnaké predpisy musia rešpektovať aj práce založené na pokusoch na zvieratách. Klamlivé alebo vedome nepresné vyhlásenie znamená neetické správanie a je neprijateľné.

Na publikovanie sú prijímané iba originálne práce, ktoré neboli dosiaľ nikde publikované alebo odoslané na publikovanie inému časopisu. Ak autor použije prácu alebo slová iného autora, musí ho presne odcitovať. Ak je v rukopise použitá obrazová dokumentácia, ktorá bola uverejnená inde, je nutné uviesť pôvodný prameň a doložiť písomný súhlas držiteľa výhradného práva. Plagiátorstvo vo všetkých podobách predstavuje neetické publikačné správanie a je neprijateľné.

Autor by všeobecne nemal publikovať rukopis opisujúci rovnaký výskum vo viac ako jednom časopise alebo ako prvotnú publikáciu. Prijatie rovnakého rukopisu do viac ako jedného časopisu predstavuje neetické publikačné správanie a je neprijateľné.

Autori by mali citovať publikácie, ktoré by mohli byť významné na určenie podstaty práce. Informácie získané súkromne, napr. v konverzácii, korešpondencii, v diskusii s tretími stranami nesmú byť použité alebo uverejnené bez vyjadrenia (písomného súhlasu) priamo od zdroja.

Autorstvo by sa malo týkať iba tých, ktorí významne prispeli ku koncepcii, dizajnu, realizácii alebo interpretácii prezentovanej štúdie alebo článku. Všetci, ktorí prispeli k vytvoreniu článku alebo štúdie, by mali byť uvedení ako spoluautori. Tí, ktorí sa podieľali na čiastkových dôležitých aspektoch projektu (výskumu, článku), by mali byť označení alebo vedení ako prispievatelia. Autor zaistí, že všetci vhodní spoluautori sú zahrnutí v článku a že schválili finálnu verziu a dohodli sa na jej predložení na uverejnenie.

Autori musia vo svojom rukopise oznámiť všetky finančné alebo iné dôležité strety záujmov, ktoré by mohli byť vyložené tak, že ovplyvňujú výsledky alebo interpretáciu ich rukopisu. Všetky zdroje finančnej podpory musia byť zverejnené.

Pokiaľ autor objaví signifikantnú chybu alebo nepresnosť vo svojej publikovanej práci, je jeho povinnosťou okamžite upovedomiť redaktora časopisu a spolupracovať na stiahnutí alebo oprave článku.