4. – 5. november 2021,

Hotel Saffron, Radlinského 27, Bratislava

• doc. MUDr. Peter Špalek, PhD. - odborný garant
• MUDr. Gabriela Hrčková
• Doc. MUDr. Ľuboš Drgoňa, CSc., MHA, FECMM

• Sekcia pre neuromuskulárne ochorenia, Slovenská neurologická spoločnosť
• Detská klinika LF UK a NÚDCH Bratislava
• Orphanet Slovakia

vopred – pri registrácii do 3. 11. 2021 - 20 €

na mieste – pri registrácii 4. - 5. 11. 2021 - 30 €

online – 2-dňový prístup – 20 €

Aktívny účastník / prednášajúci je oslobodený od platby registračného poplatku.

Registračný poplatok zahŕňa: účasť na odbornom programe, kongresové materiály a stravu počas podujatia.

Pre uplatnenie lacnejšieho poplatku je dôležitý termín registrácie, nie úhrady. Uhradený registračný poplatok je nevratný.

Odborné podujatie je zaradené do kontinuálneho medicínskeho vzdelávania. Registrovaní účastníci získajú za účasť na celom odbornom podujatí kredity CME. Kredity Vám budú automaticky pripísané do Vášho konta v SLK na základe Vami uvedeného čísla v SLK.

Pokiaľ nie ste členom SLK a potrebujete vystaviť potvrdenie, prosím, kontaktujte nás na kongres@solen.sk.

Live stream podujatia môžete po registrácii sledovať v dňoch 4. a 5. novembra na našom e-learningovom portáli mudr.online v sekcii live stream: https://mudr.online/podujatia/10-slovenska-konferencia-o-zriedkavych-chorobach.

Odborný program

8.00 Registrácia

8.50 – 9.00 Otvorenie konferencie

P. Špalek – odborný garant konferencie – Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UNB, Bratislava

G. Hrčková – národná zástupkyňa v Orphanet, Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava

Ľ. Drgoňa – Klinika onkohematológie LF UK a NOÚ, Bratislava

R. Petrovič – Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava

9.00 – 10.00 Onkológia, onkohematológia

Predsedníctvo: Ľ. Drgoňa, J. Puškáčová

1. M. Korbeľ, J. Šufliarsky, Ľ. Danihel, Z. Nižňanská, L. McCullough (Bratislava): 25 rokov liečby gestačnej trofoblastovej neoplázie v SR (10 + 2 min.)

2. P. Bošanská, D. Slezáková, B. Nespalová, J. Puškáčová, I. Béder, D. Pinďák, Š. Pörsök, A. Kolenová (Bratislava): Úloha imunoterapie v liečbe kolorektálneho karcinómu u adolescenta s CMMR-D syndrómom – kazuistika (10 + 2 min.)

3. E. Bačová, F. Chovanec, P. Bošanská, S. Hederová, K. Kinkor, A. Kolenová (Bratislava, Plzeň): Infantilný fibrosarkóm v ére cielenej liečby (10 + 2 min.)

4. P. Rohoň (Bratislava): Aktuálny pohľad na niektoré zriedkavé leukémie (10 + 2 min.)

5. M. Králiková (Bratislava): HIV-asociované lymfómy (10 + 2 min.)

10.00 – 11.25 Zriedkavé autoimunitné neuromuskulárne ochorenia

Predsedníctvo: P. Špalek, L. Gurčík

6. P. Špalek (Bratislava): Imunopatogenetické formy myasténie gravis a základné princípy ich liečby (20 + 5 min.)

Prednáška podporená spoločnosťou Swixx BioPharma

7. I. Martinka (Bratislava): Eculizumab – možnosti jeho využitia pri AChR pozitívnych refraktérnych generalizovaných myasténiách (15 + 2 min.)

Prednáška podporená spoločnosťou Swixx BioPharma

8. P. Špalek, V. Serdahely, L. Gurčík, I. Martinka, E. Daňková, J. Kochanová, M. Turčanová Koprušáková, M. Sosková (Bratislava, Skalica, Levoča, Trenčín, Prešov, Martin): Zriedkavé autoimunitné neuromuskulárne ochorenia, pandémia COVID-19 a vakcinácia (15 + 2 min.)

9. J. Veverka, M. Satko, P. Špalek, V. Egri (Bratislava): Iatrogénne indukované svalové abscesové kolekcie komplikujúce priebeh primárnej polymyozitídy (8 + 2 min.)

10. P. Špalek, M. Satko, A. Vosátková, J. Kornajová (Bratislava): Fokálna myozitída musculus gluteus minimus vpravo (8 + 2 min.)

11.25 – 11.45 Prestávka

11.45 – 13.00 Dedičné metabolické ochorenia I

Predsedníctvo: Ľ. Podracká, V. Bzdúch

11. R. Petrovič, A. Blažíčková, M. Fischerová, M. Repiský, M. Gibalová, J. Chandoga (Bratislava): Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín (AADC) – retrospektívne vyšetrenie vanillaktátu v moči u pacientov s podozrením na dedičné metabolické ochorenie (15 + 5 min.)

12. Ľ. Podracká, M. Chocholová, K. Brennerová, B. Bušányová (Bratislava): Nefropatická cystinóza na Slovensku (15 + 5 min.)

13. V. Bzdúch, M. Škorvánek, M. Kolníková, K. Brennerová, D. Behúlová, C. Šebová (Bratislava, Košice): Atypické klinické prejavy deficitu glukózového transportéra I. typu (13 + 2 min.)

14. K. Brennerová, M. Knapková, M. Ostrožliková, S. Tárnoková, R. Petrovič, J. Chandoga, V. Bzdúch (Bratislava): Deficit β-ketotiolázy diagnostikovaný novorodeneckým skríningom (10 + 2 min.)

15. K. Lexová Kolejáková, J. Chandoga, R. Petrovič, S. Mattošová, J. Lisyová, M. Repiský (Bratislava): Smith-Lemli-Opitzov syndróm – pohľad na cholesterol z iného uhla (10 + 2 min.)

13.00 – 14.00 Obed

14.00 – 15.00 Endokrinológia

Predsedníctvo: Ľ. Tichá, Z. Pribilincová

16. E. Vitáriušová, Z. Pribilincová, Ľ. Košťálová, O. Hamidová, V. Galisová, E. Wallenfelsová, Z. Nižňanská (Bratislava, Považská Bystrica): Príbeh jednej puberty (10 + 2 min.)

17. Z. Pribilincová, G. Hrčková, O. Hamidová, V. Jacková, R. Zemjarová, Mezenská (Bratislava): Hereditárna príčina hyperkalciémie u dieťaťa s kŕčmi (10 + 2 min.)

18. M. Mistrík, H. Zelinková (Spišská Nová Ves, Bratislava): Generalizovaný pseudohypoaldosteronizmus typ 1 – kazuistika (10 + 2 min.)

19. Ľ. Tichá, F. Horn, M. Frištáková, Ľ. Podracká (Bratislava): Achondroplázia a možnosti jej liečby (10 + 2 min.)

15.00 – 16.20 Zriedkavé hereditárne neuromuskulárne ochorenia

Predsedníctvo: I. Martinka, P. Špalek

20. P. Špalek, J. Chandoga (Bratislava): Neobjasnené faktory a skryté záhady ovplyvňujúce výsledky liečby a prognózu pacientov s hereditárnou amyloidnou transtyretínovou polyneuropatiou (20 + 5 min.)

Prednáška podporená spoločnosťou Pfizer

21. I. Martinka, J. Veverka, I. Šturdík, P. Špalek (Bratislava): Naše skúsenosti s kauzálnou liečbou manifestnej formy hATTR polyneuropatie tafamidisom s prechodom na patisiran – kazuistika (20 + 5 min.)

Prednáška podporená spoločnosťou Alnylam

22. M. Sosková, F. Jurčaga, M. Satko, J. Radvánszky, P. Špalek (Bratislava): Myotonická dystrofia komplikovaná rabdomyolýzou (10 + 2 min.)

23. I. Martinka, J. Radvánszky, P. Jungová, P. Špalek (Bratislava): Kombinácia myotonickej dystrofie typu MD1 a MD2 u jedného pacienta (10 + 2 min.)

16.20 – 16.50 Posterová sekcia

Predsedníctvo: F. Cisarik, P. Šimurka

24. F. Cisarik, A. Markoczy, R. Lukačková, E. Tomková, K. Tóthová, I. Paučinová, A. Bolčeková (Žilina, Martin): Možnosti detekcie submikroskopických chromozómových aberácií metódou array CGH

25. P. Šimurka (Trenčín): Myokarditída po očkovaní mRNA vakcínou (kazuistika)

26. I. Paučinová, R. Tomášová, E. Tomková, K. Tóthová, H. Sadiku, F. Cisarik (Žilina, Bratislava): Kto hľadá, nájde... (kazuistika)

27. R. Kodríková, M. Krchňák, A. Šalingová, M. Nemčovič, M. Stacheva-Ivanova, J. Mucha (Bratislava, Sofia): Využitie metód hmotnostnej spektrometrie v diagnostike dedičných porúch glykozylácie

8.00 Registrácia

8.30 – 9.15 Varia I

Predsedníctvo: A. Hlavatá, G. Hrčková

28. I. Hulínková, Z. Kuková, A. Šoltýsová, J. Melicharová, P. Čižnár (Bratislava): Syndróm APDS – zriedkavý primárny imunodeficit (9 + 2 min.)

29. V. Dobšinská, J. Horáková, R. Ostró, P. Švec, M. Pozdechová, I. Boďová, P. Čižnár, I. Čierna, J. Adamčáková, M. Füssiová, T. Sýkora, A. Kolenová (Bratislava, Košice): Dospelý pacient s IBD a vrodenou imunodeficienciou: transplantácia krvotvorných buniek ako možnosť kuratívnej liečby (9 + 2 min.)

30. Lopáčková V. (Prešov): Beckwith-Wiedemannov syndróm u monozygotných dvojčiat (9 + 2 min.)

31. B. Gogolová Bujnová, A. Hlavatá, D. Mišíková, Z. Pavlovičová, M. Ilčík, S. Jakešová, Ľ. Podracká, M. Hrebík (Bratislava): Kongenitálna absencia portálnej vény (9 + 2 min.)

9.15 – 11.00 Varia II – Neurologické kazuistiky

Predsedníctvo: M. Turčanová Koprušáková, G. Hajaš

32. L. Gurčík (Levoča): Restless arms syndróm (15 + 2 min.)

33. P. Špalek, F. Cibulčík, K. Kolejáková Lexová, V. Otrubová (Bratislava): Myasténia gravis kombinovaná so spinobulbárnou muskulárnou atrofiou (10 + 2 min.)

34. G. Hajaš, M. Buranský, M. Pietrzyková, B. Veselý, I. Mĺkva, R. Petrovič (Nitra, Bratislava): Raritná koincidencia myasténie gravis a Huntigtonovej choroby – kazuistika (10 + 2 min.)

35. M. Turčanová Koprušáková, E. Kantorová, J. Michalík, E. Kurča (Martin): Subakútna senzitívne motorická demyelinizačná polyneuropatia, relabujúca optická neuritída a fokálna encefalitída ako paraneoplastický prejav germinálneho tumoru testis – kazuistika (10 + 2 min.)

36. A. Hlucháňová, I. Martinka, J. Grunt, E. Marton, P. Špalek (Bratislava): Iatrogénne indukovaná pseudoaneuryzma aorty spôsobujúca kompresívny pluradikulárny syndróm ľavej dolnej končatiny (10 + 2 min.)

37. B. Renczésová, I. Martinka, A. Vosátková (Bratislava): Infekčné aneuryzmy – kazuistika (10 + 2 min.)

38. M. Ferenc, L. Gurčík (Levoča): Hyperglykemická nonketotická chorea (10 + 2 min.)

39. J. Rohaľová, E. Drusková, Š. Madarasz, P. Jungová, J. Chandoga (Ružomberok, Bratislava): Cerebrotendinózna xantomatóza v neurologickej ambulancii (10 + 2 min.)

11.00 – 11.20 Prestávka

11.20 – 12.20 Dedičné metabolické ochorenia II

Predsedníctvo: A. Hlavatá, M. Magner

40. A. Hlavatá, K. Juríčková (Bratislava): Stratégia včasnej iniciácie terapie pri lyzozómových ochoreniach (15 + 2 min.)

Prednáška podporená spoločnosťou TAKEDA

41. K. Juríčková, V. Jankó, A. Hlavatá (Bratislava): Možnosti liečby Fabryho choroby (15 + 2 min.)

42. M. Magner (Praha): Intracerebrální enzymové terapie u neuronální ceroidlipofuscinózy typ 2 v ČR (20 + 5 min.)

Prednáška podporená spoločnosťou Biomarin

12.20 – 13.10 Klinická a genetická diagnostika zriedkavých chorôb – súbory pacientov

Predsedníctvo: M. Konečný, D. Gašperíková

43. M. Konečný, P. Tilandyová, L. Wachsmannová, G. Krasňanská, M. Baldovič, A. Patlevičová, M. Andrejková, R. Ostró (Bratislava, Košice, Trnava): Diagnostika pacientov s primárnymi imunodeficienciami pomocou celoexómového sekvenovania (10 + 2 min.)

44. L. Varga, S. Borecká, Z. Pavlenková, D. Víglaská, L. Radičová, M. Škopková, M. Profant, D. Gašperíková (Bratislava): Syndrómové poruchy sluchu na Slovensku z pohľadu DNA diagnostiky (10 + 2 min.)

45. D. Gašperíková, T. Valkovičová, Z. Dobiašová, J. Staník, M. Škopková (Bratislava): Vzácne formy diabetu: funkčná analýza HNF1A variantov nájdených u pacientov s HNF1A-MODY (10 + 2 min.)

46. G. Hrčková, K. Skalická, J. Popelková, M. Antonyová, G. Koľvek, J. Rosenberger, J. Štika, T. Seeman, Ľ. Podracká (Bratislava, Martin, Košice, Brno, Praha): Autozómovo recesívna polycystická choroba obličiek – súbor pacientov a kazuistiky heterogénneho prejavu zriedkavej choroby (10 + 2 min.)

13.10 Záver konferencie

Pre účastníkov vieme ubytovanie zabezpečiť v mieste konania: Hotel Saffron, Radlinského 27, Bratislava, prípadne v blízkych hoteloch v Bratislave.

O možnostiach ubytovania na toto podujatie sa informujte mailom na Andrej Šutka kongres@solen.sk.

SOLEN, s.r.o.

Ambrova 5

831 01 Bratislava

Tel. +421 2 5413 1365

www.solen.sk

Andrej Šutka, +421 911 956 370, kongres@solen.sk

Marek Popaďák, +421 902 170 347, popadak@solen.sk