Via practica 12/2007

PRIONOVÉ CHOROBY ČLOVEKA (SO ZRETEĽOM NA CREUTZFELDT-JAKOBOVU CHOROBU)

doc. MUDr. Vlastimil Mayer, DrSc.

Prionové choroby – prenosné spongioformné encefalopatie, sú skupinou letálnych neurodegeneratívnych chorôb človeka a niektorých zvierat. Prionové choroby sú transmisibilné (nie však kontagiózne) a súčasne kontrolované genetickou predispozíciou. Mutácie prionového génu hrajú významnú úlohu pri vzniku a vývoji genetických foriem ochorenia. V terčovom ústrojenstve, centrálnom nervovom systéme, vzniká a replikuje sa prion, patologická izoforma prionového proteínu, fyziologicky prítomného v membráne nervových buniek. Priony sú neobyčajne odolné voči vonkajším vplyvom, vrátane bežným spôsobom sterilizácie. Najvýznamnejšou z prionových chorôb je Creutzfeldtova-Jakobova choroba, vyskytujúca sa v troch formách: sporadickej (idiopatickej), genetickej a iatrogennej. Počas rozsiahlej epizoócie novoopísanej bovinnej spongioformnej encefalopatie, došlo vzácne k prenosu ochorenia z postihnutých kráv na ľudí. Jeho klinický obraz sa opisuje ako nový variant Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby.

Kľúčové slová: priony, choroby, človek, genetika, iatrogenný prenos.

PRION DISEASES OF MAN (WITH EMPHASIS ON THE CREUTZFELDT-JAKOB DISEASE)

Prion diseases – transmissible spongiform encephalopathies form a group of lethal neurodegenerative ailments of man and some animal species. Prion diseases are transmissible (but not contagious) and simultaneously controlled by genetic predisposition. The prion gene mutations play an important role in the development of the genetic form of the disease. In the target system, the central nervous system emerges and replicates the prion, the pathologic izoform of the prion protein, physiologically present in the membrane of nervous cells. Prions are extraordinary resistant against the exogennous influences, including the conventional sterilization. The most important prion disease is the Creutzfeldt-Jakob disease, known to occur in three forms: sporadic (idiopathic), genetic and iatrogennic. During a large epizootic the newly described bovinne spongioform encephalopathy, were observed rare cases of the disease transmissions from cows to man. Its clinical picture is described as the variant Creutzfeldt-Jakob disease.

Keywords: prions, diseases, man, genetics, iatrogennic transmission.