Via practica 3/2006
Primárne poruchy imunitného systému – ich diagnostika a liečba
Imunodeficiencia je kvantitatívna alebo kvalitatívna porucha funkčnosti niektorej zložky imunitného systému, ktorá sa klinicky prejaví zvýšenou vnímavosťou na infekcie, zvýšeným výskytom autoimunitných prejavov alebo lymfoproliferatívnym ochorením. Dnes identifikujeme viac ako 100 primárnych imunodeficiencií a 40 % pacientov s týmito vrodenými poruchami sa diagnostikuje po 15. roku života. Negatívna rodinná anamnéza takéto ochorenie nevylučuje. Najčastejšími typmi primárnych imunodeficiencií sú poruchy tvorby protilátok, predovšetkým selektívna deficiencia IgA a bežná variabilná imunodeficiencia (CVID). V prehľade sa opisujú základné klinické charakteristiky, diagnostika a terapeutické prístupy u najčastejších primárnych imunodeficiencií.
Kľúčové slová: primárne imunodeficiencie, bežná variabilná imunodeficiencia, diagnostika, liečba.
PRIMARY IMMUNE DEFICIENCIES, DIAGNOSIS AND THERAPY
Immunodeficiency is a quantitative or qualitative failure of immune system functions that results in a clinical presentation of increased susceptibility to infections, increased autoimmune manifestation or lymphoproliferative disease. Today we identify more than hundred primary immune deficiencies and 40 % of these inherited disorders are diagnosed after the 15th year of life. Negative family history does not exclude such an error. Most prevalent primary immune deficiencies are defects of antibody production, mostly selective IgA deficiency and common variable immunodeficiency (CVID). Review focus on description of basic characteristics, diagnosis and therapeutic approach.
Keywords: primary immune deficiencies, common variable immunodeficiency, diagnosis, therapy.
