Via practica 3/2017

Neurologické prejavy deficitu vitamínu B12

MUDr. Ivan Martinka, Doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.

Vitamín B12 má v ľudskom organizme významnú úlohu ako kofaktor dôležitých enzýmov intermediárneho metabolizmu. Nedostatok vitamínu B12 je spôsobený malabsorpciou v tráviacom trakte, nedostatočným príjmom v potrave alebo geneticky podmieneným deficitom enzýmu metylmalonyl-CoA (CoA – koenzým A) mutáza. Deficit vitamínu B12 sa prejavuje rôznymi hematologickými, neurologickými a psychiatrickými príznakmi. K neurologickým prejavom patria myelopatia, neuropatia a vzácne atrofia zrakového nervu. Myelopatia sa manifestuje ako subakútna kombinovaná degenerácia miechy (funikulárna myelóza) s charakteristickým postihnutím postranných a najmä zadných povrazcov miechy. Polyneuropatia je obvykle asociovaná so subakútnou kombinovanou degeneráciou miechy. Typicky ide o axonálnu, prevažne senzitívnu polyneuropatiu, klinicky sa najčastejšie manifestuje parestéziami končatín. Atrofia optického nervu sa prejavuje progredujúcou poruchou vízu. Cieľom našej práce je na základe súboru vybraných kazuistík poukázať na rôznorodú manifestáciu neurologických ochorení spôsobených deficitom vitamínu B12.

Kľúčové slová: deficit vitamínu B12, subakútna kombinovaná degenerácia miechy, polyneuropatia, substitúcia vitamínu B12

Neurological disorders in vitamin B12 deficiency

Vitamin B12 deficiency plays an important role in organism as the cofactor of important intermediary metabolism enzymes. The vitamin B12 deficiency is caused by malabsorption in the gastrointestinal tract, insufficient nourishment by food or genetic deficiency of methsylmalonylCoA-mutase enzyme. The vitamin B12 deficiency usually presents with various haematological, neurological and psychiatric symptoms. Neurological manifestations include myelopathy, neuropathy and, rarely, optic nerve atrophy. Myelopathy in vitamin B12 deficiency presents as subacute combined degeneration of spinalcord (funicular myelosis), characterized by degeneration of the lateral and mainly posterior columns. The aim of our work is to point out variable clinical manifestations of the vitamin B12 deficiency on the basis of selected case reports series.

Keywords: vitamin B12 deficiency, subacute combined degeneration of spinal cord, polyneuropathy, long-term substitution of vitamin B12