Via practica 3/2007
CYSTICKÁ FIBRÓZA (1. časť)
Cystická fibróza (CF) je geneticky podmienené multiorgánové ochorenie s prevalenciou 1 : 2500 živonarodených detí u kaukazskej rasy. Priemerný vek prežívania významne vzrástol od objavenia génu pre CF na 7. chromozóme a spoznania funkcií jeho produktu, chloridového kanála (CFTR – transmembránový regulátor vodivosti). CFTR sa nachádza v epiteliálnych bunkách dýchacích ciest, pankreasu, pečene, čreva, potných žliaz a semenovodov. Kauzálna liečba pomocou zdravého génu, rôznych molekúl schopných upraviť chybnú funkciu chloridového kanála je liečbou budúcnosti CF. Účinná symptomatická liečba významne zlepšuje kvalitu a dĺžku života pacientov s cystickou fibrózou.
Kľúčové slová: cystická fibróza, CFTR, modifikujúce gény, chronické bronchopulmonálne ochorenie, pankreatopatia, malabsorpčný syndróm, symptomatická a kauzálna terapia.
CYSTIC FIBROSIS
Cystic fibrosis is genetically inherited multiorgan disorder; prevalence among Caucasians is 1:2500 live-birth children. Mean age of survival has risen since discovery of CF gene located on the 7th chromosome and its product – c-AMP chloride channel (CFTR – Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). CFTR is located on epithelial cells of airways, pancreas, liver, bowel, sweat glands a vas deferens. Therapy of future is based on gene therapy, “channel repairing” molecules such as chaperons. Standard symptomatic therapy has improved length and quality of life as well.
Keywords: cystic fibrosis gene, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), modifiers genes, bronchopulmonary impairment, malabsorption, symptomatic and causal therapy.
