Vaskulárna medicína 1/2021

Získaná hemofília A

MUDr. Lenka Lisá, PhD., MUDr. Juraj Sokol, PhD., MUDr. Ivana Plameňová, PhD., MBA, MUDr. Renáta Pizurová, MUDr. Katarína Stašková, prof. MUDr. Ján Staško, PhD.

Získaná hemofília A je zriedkavé autoimunitné ochorenie podmienené tvorbou autoprotilátok proti vlastnému koagulačnému faktoru (F) VIII. Laboratórne sa diagnóza získanej hemofílie potvrdí stanovením nízkej hladiny FVIII a prítomnosťou neutralizačných protilátok, tzv. inhibítora FVIII. Oproti geneticky podmienenej hemofílii sa môže manifestovať pomerne dramatickým, často až život ohrozujúcim krvácaním. Napriek tomu býva v bežnej klinickej praxi nezriedka prehliadnutá a poddiagnostikovaná. V článku autori prezentujú prípad 67-ročnej pacientky s chronickým, nedostatočne terapeuticky kontrolovaným systémovým ochorením spojiva, u ktorej sa rozvinula získaná hemofília A. V prípade výskytu získanej hemofílie A u pacientov so systémovým ochorením spojiva je dôležitý multidisciplinárny prístup.

Kľúčové slová: získaná hemofília A, inhibítor FVIII, imunosupresia, systémové ochorenie spojiva

Acquired hemophilia A

Acquired hemophilia A is a rare autoimmune disease caused by the production of autoantibodies to own coagulation factor (F) VIII. In the laboratory, the diagnosis of acquired hemophilia is confirmed by determining low levels of FVIII and the presence of neutralizing antibodies, so-called FVIII inhibitor. In contrast to genetically caused hemophilia, it may manifest as relatively dramatic, often lifethreatening bleeding. It is often overlooked and underdiagnosed in routine clinical practice. The authors present a case of a 67-year-old patient with a chronic, insufficiently therapeutically controlled systemic connective tissue disease who developed acquired hemophilia A. A multidisciplinary approach is important in the presence of AHA in patients with systemic connective tissue disease.

Keywords: acquired hemophilia A, FVIII inhibitor, immunosuppression, connective tissue diseases