Vaskulárna medicína 1/2021
Úspešná profylaxia krvácania purifikovaným koncentrátom von Willebrandovho faktora pri ťažkej forme von Willebrandovej choroby – vlastné skúsenosti
MUDr. Monika Brunclíková, doc. MUDr. Miroslava Dobrotová, PhD., MUDr. Pavol Hollý, PhD., MUDr. Tomáš Šimurda, PhD., MUDr. Lucia Stančiaková, PhD., Ing. Ingrid Škorňová, PhD., RNDr. Jela Ivanková, prof. MUDr. Ján Staško, PhD.
Von Willebrandova choroba (vWCH) je vrodené krvácavé ochorenie spôsobené genetickou anomáliou v géne von Willebrandovho faktora charakterizované poruchou štruktúry, funkcie alebo zníženou koncentráciou von Willebrandovho faktora (vWF). Kvalitatívna alebo kvantitatívna porucha vWF zapríčiňuje zníženie až stratu schopnosti trombocytov účinne sa viazať na poranené tkanivo cievnej steny, nedostatočnú ochranu plazmatického koagulačného faktora VIII (FVIII) pred proteolýzou, a tým vedie k poruche tvorby krvnej zrazeniny. Cieľom predloženého článku je poskytnúť stručný prehľad o význame vWF v hemostáze, o rozmanitosti klinickej manifestácie ochorenia s dôrazom na aktuálne možnosti profylaxie a liečby krvácavých komplikácií. Uvádzame kazuistiku pacienta s ťažkou formou vWCH, u ktorého sme ako u prvého na Slovensku využili v sekundárnej profylaxii vysoko purifikovaný plazmatický koncentrát vWF s nízkym obsahom FVIII. Na takejto prevencii došlo u pacienta k významnej redukcii frekvencie a intenzity krvácavých epizód.
Kľúčové slová: von Willebrandova choroba, plazmatické koncentráty vWF, substitučná liečba
Successful prophylaxis of bleeding with purified von Willebrand factor concentrate in severe von Willebrand’s disease – personal experience
Von Willebrand’s disease (vWCH) is a congenital bleeding disorder caused by a genetic anomaly in the von Willebrand factor gene characterized by a disorder of structure, function, or a decreased concentration of von Willebrand factor (vWF). A qualitative or quantitative disorder of vWF causes a reduction or loss of the ability of platelets to bind efficiently to injured vascular wall tissue, insufficient protection of plasma coagulation factor VIII (FVIII) from proteolysis, and thus leads to impaired blood clot formation. The aim of the presented article is to provide a brief overview of the importance of vWF in hemostasis, the diversity of clinical manifestations of the disease with emphasis on current options for prophylaxis and treatment of bleeding complications. We present a case report of the patient with severe vWD, in whom we were the first in Slovakia to use in secondary prophylaxis a highly purified plasma vWF concentrate with a low content of FVIII. In such prevention, the patient had a significant reduction in the frequency and intensity of bleeding episodes.
Keywords: von Willebrand disease, plasma-derived vWF concentrate, replacement therapy
