Vaskulárna medicína 2/2014

Cievne aspekty hemoglobinopatie S

doc. MUDr. Viera Fábryová, CSc., mim. prof.

Závažné hemoglobinopatie, hlavne kosáčiková anémia a talasémia major, sú zriedkavé genetické choroby krvi, s ktorými sa každý rok rodí vo svete viac ako 300 000 novorodencov. Endemické oblasti pre výskyt týchto chorôb sú oblasť Stredozemného mora, Afrika a Ázia. Avšak v súčasnosti sa vďaka prílivu emigrantov z týchto krajín stále viac vyskytujú aj v Európe. Svetová zdravotnícka organizácia a Európska sieť pre zriedkavé a vrodené anémie (ENERCA) upozorňujú na nutnosť cielených a rozsiahlych zdravotníckych opatrení v európskych krajinách. Pre kosáčikovú anémiu je typická chronická hemolytická anémia, ale najvážnejšie prejavy sú vazookluzívne krízy s obliteráciou splanchnických a mozgových ciev. Laboratórne testy na diagnostiku hemoglobínu sú aktuálne už aj u nás.

Kľúčové slová: hemoglobín S, kosáčiková anémia, vazookluzívne krízy, ENERCA.

Vascular aspects of the hemoglobinopathy S

Major haemoglobinopathies, mainly sickle cell disease and thalassaemia major are rare genetic blood disorders that affect more than 300,000 newborns every year worldwide. These disorders are endemic in the Mediterranean, Africa and Asion regions. Due to emigration from these countries they are currently the most rare diseases of genetic origin in Europe. The WHO and European Network for rare and congenital anaemias (ENERCA) draw attention to the targeted and comprehensive policy measures in all European countries. For sickle cell disease is typical chronic hemolytic anaemia but the most serious clinical symptoms are vaso-occlusive crisis in splanchnic and cerebral blood vessels. Labor tests for the diagnostic of the haemoglobin S are already actual in our country, too.

Keywords: haemoglobin S, sickle cell anaemia, vaso-occlusive crisis, ENERCA.