Vaskulárna medicína 1/2014

Analýza multimérov von Willebrandovho faktora pri von Willebrandovej chorobe

prof. MUDr. Peter Kubisz, DrSc., doc. MUDr. Miroslava Dobrotová, PhD., doc. MUDr. Ján Staško, PhD., mim. prof., Ing. Ingrid Škorňová, MUDr. Pavol Hollý, PhD.

Von Willebrandova choroba (vWCH) je najčastejšie vrodené krvácavé ochorenie, spôsobené genetickou anomáliou, ktorá vedie ku kvantitatívnym a kvalitatívnym zmenám von Willebrandovho faktora (vWF). vWF je multimerický glykoproteín syntetizovaný v megakaryocytoch a endotelových bunkách. vWF sprostredkováva adhéziu trombocytov na subendotel a je nosičom FVIII, čím ho chráni pred proteolýzou. V diagnostike vWCH má zásadný význam analýza multimérov vWF. V článku uvádzame stručný prehľad klasifikácie a diagnostiky vWCH, opis metódy analýzy multimérov vWF a naše skúsenosti s ich stanovením.

Kľúčové slová: von Willebrandova choroba, von Willebrandov faktor, multiméry von Willebrandovho faktora.

The analysis of vWF multimers in von Willebrand disease

Von Willebrand disease (vWD) is the most common inherited bleeding disorder caused by quantitative or qualitative abnormalities of von Willebrand factor (vWF). vWF is a glycoprotein synthesized in megakaryocytes and endothelial cells. vWF is a mediator of platelet adhesion to subendothelium, the FVIII carrier, which protects it from proteolysis. The analysis of vWF multimers is of fundamental importance in diagnostics of vWD. In the article a brief report of the vWD classification and diagnostics as well as description of the analysis of vWF multimers and our experiences with their detection are presented.

Keywords: von Willebrand disease, von Willebrand factor, multimers of von Willebrand factor.