Vaskulárna medicína 2/2015

Afibrinogenémia a dysfibrinogenémie

doc. MUDr. Ján Staško, PhD., prof. MUDr. Peter Kubisz, DrSc., MUDr. Tomáš Šimurda, MUDr. Miroslava Dobrotová, PhD.

Fibrinogén je glykoproteín kódovaný tromi génmi – FGA, FGB, FGG na chromozóme 4, ktorý je v koagulačnej reakcii konečným substrátom trombínu. Účinkom trombínu na fibrinogén sa tvoria solubilné monoméry fibrínu, ktoré neskôr polymerizujú do pevnej fibrínovej siete. Vrodené poruchy fibrinogénu rozdeľujeme na kvantitatívne (afibrinogenémia a hypofibrinogenémia) a kvalitatívne (dysfibrinogenémia). Kvantitatívny defekt fibrinogénu môže byť výsledkom mutácie, ktorá vedie k nedostatočnej syntéze fibrinogénu. Kvalitatívne defekty sú spôsobené mutáciou, ktorá má za následok abnormálnu polymerizáciu alebo nedostatočné zapojenie fibrinolytického systému. Klinické prejavy sa líšia od asymptomatických až k vzniku život ohrozujúceho krvácania alebo tromboembolických príhod. Manažment liečby zahŕňa použitie čisteného koncentrátu, získaného z krvnej plazmy.

Kľúčové slová: afibrinogenémia, fibrinogén, dysfibrinogenémia, trombóza, vrodené krvácavé ochorenie, prevencia.

Afibrinogenaemia and dysfibrinogenaemias

Fibrinogen is glycoprotein encoded by the three genes – FGA, FGB, FGG on human chromosome 4, which plays a major role in secondary haemostatic system being the key substrate for thrombin in establishing a consolidating fibrin network. Its cleavage by thrombin and subsequent polymerization to form fibrin strands provides the structural network required for effective clot formation. Inherited disorders of fibrinogen can be subdivided into quantitative fibrinogen deficiencies (afibrinogenaemia and hypofibrinogenaemia) and qualitative abnormalities (dysfibrinogenaemia). The quantitative fibrinogen defect can be the result of mutation, which leads to a lack of fibrinogen synthesis. Qualitative defects are due to a mutation that results in abnormal polymerization or the lack of involvement of the fibrinolytic system. The clinical manifestations vary from being asymptomatic to developing life-threatening bleeds or thromboembolic events. Treatment involves the use of purified concentrate obtained from blood plasma.

Keywords: afibrinogenaemia, fibrinogen, dysfibrinogenaemia, thrombosis, inherited bleeding disorders, prophylaxis.