Urologie pro praxi 3/2019

Genetické vlivy a spermatogeneze

prof. MUDr. Pavel Trávník, DrSc.

Poruchy mužské plodnosti mají velmi často genetickou příčinu. Může to být chromozomová vada nebo mutace některého genu důležitého pro spermatogenezi nebo funkci spermií. Vada může postihovat množství spermií, jejich morfologii, pohyblivost nebo schopnost proniknout obaly vajíčka, fúzovat s ním a aktivovat jej. Genetická vada může také vést k zástavě vývoje časného embrya po oplození. Vada postihující mužskou plodnost je potenciálně spojena s výskytem vrozených vad u potomstva, a proto je důležité vyšetřovat muže s poruchou plodnosti geneticky.

Kľúčové slová: spermie, neplodnost, genetická příčina.

Genetic impact on spermatogenesis

The cause of male infertility is frequently genetic. The genetic cause may be the chromosome abnormality or the mutation of a gene important for the spermatogenesis or the sperm function. The abnormality could disturb the sperm amount, their morphology, motility or the ability to penetrate the oocyte envelopes, fuse with the oocyte and activate them. Genetic error can also stop the early embryo development. The error affecting male fertility is possibly connected with the occurrence of congenital defects in descendants and therefore genetic examination of the man with fertility disturbance is important.

Keywords: sperm, infertility, genetic cause.