Pediatria pre prax 5/2007
ZVÝŠENÁ HODNOTA KREATÍNKINÁZY U DOJČAŤA AKO PRVÝ PRÍZNAK DUCHENNOVEJ PROGRESÍVNEJ SVALOVEJ DYSTROFIE
Autor popisuje kazuistiku 6,5-ročného chlapca s Duchennovou progresívnou svalovou dystrofiou (DPSD). V novorodeneckom období sa prvý raz zistili zvýšené hodnoty transamináz a kreatínkinázy (CK) v sére, v 3. mesiaci života bol neurologický a elektromyografický nález v norme, ale DNA analýza potvrdila DPSD. V 9. mesiaci života sa objavili prvé klinické príznaky ochorenia (pseudohypertrofia lýtkových svalov) s postupnou pomalou progresiou svalovej slabosti a s trvale zvýšenými hodnotami CK. Zvýšená hodnota CK v dojčenskom veku je patognomickým príznakom svalového ochorenia. Najčastejšie sa jedná o DPSD s nepriaznivým priebehom a imobilizáciou dieťaťa ešte pred pubertou.
Kľúčové slová: Duchennova progresívna svalová dystrofia, Beckerova progresívna svalová dystrofia, kreatínkináza, hepatopatia, kortikoterapia.
ZVÝŠENÁ HODNOTA KREATÍNKINÁZY U DOJČAŤA AKO PRVÝ PRÍZNAK DUCHENNOVEJ PROGRESÍVNEJ SVALOVEJ DYSTROFIE
Autor popisuje kazuistiku 6,5-ročného chlapca s Duchennovou progresívnou svalovou dystrofiou (DPSD). V novorodeneckom období sa prvý raz zistili zvýšené hodnoty transamináz a kreatínkinázy (CK) v sére, v 3. mesiaci života bol neurologický a elektromyografický nález v norme, ale DNA analýza potvrdila DPSD. V 9. mesiaci života sa objavili prvé klinické príznaky ochorenia (pseudohypertrofia lýtkových svalov) s postupnou pomalou progresiou svalovej slabosti a s trvale zvýšenými hodnotami CK. Zvýšená hodnota CK v dojčenskom veku je patognomickým príznakom svalového ochorenia. Najčastejšie sa jedná o DPSD s nepriaznivým priebehom a imobilizáciou dieťaťa ešte pred pubertou.
Keywords: Duchennova progresívna svalová dystrofia, Beckerova progresívna svalová dystrofia, kreatínkináza, hepatopatia, kortikoterapia.
