Pediatria pre prax 2/2015

Zriedkavá príčina ťažkej obezity u 4-ročného chlapca

doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, CSc., MUDr. Zuzana Pribilincová, CSc., MUDr. Eva Vitáriušová, PhD., MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH, RNDr. Emil Polák, PhD., MUDr. Mária Poprocká, prof. MUDr. Ľudevít Kádaši, DrSc.

Opisujeme prípad chlapca s mutáciou melanokortínového receptora číslo 4, najčastejšou príčinou monogénovej obezity. Postupne sa u neho vyvinula závažná obezita s nešpecifickými komplikáciami. Jeho matka a jej matka mali rovnakú mutáciu, predpokladáme, že na ich fenotype nadhmotnosti sa podieľa nekompletná penetrancia génu.

Kľúčové slová: obezita, detský vek, melanokortínový receptor číslo 4.

A rare cause of severe obesity in 4 years old boy

We report a case of boy with mutation of melanocortin receptor 4, most common cause of monogenic obesity. He is severely obesity with mild, with nonspecific complications. His mother and mother`s mother are carriers of the same mutation. We suspect that variable expression and penetrance of MC4R gene may be the reason of their phenotype.

Keywords: obesity, childhood, melanocortin receptor.