Pediatria pre prax 3/2014

Thanatoforická dysplazie

MUDr. Martina Pokrývková, MUDr. Renáta Poláčková

Thanatoforická dysplazie (TD) je nejzávažnější forma trpaslictví. Výskyt onemocnění se pohybuje v rozmezí 1/20 000–50 000 novorozenců. I přes nízkou incidenci se jedná o nejčastější letální formu dwarfizmu. Děti postižené TD mají typický fenotyp: krátké, deformované kon-četiny, úzký, asfyktizující hrudník, relativní makrocefalie a deformity páteře (platyspondylie), kůže je zhrubělá a naskládaná v záhybech. Děti se rodí mrtvé, anebo umírají brzy po narození. Příčinou letality onemocnění je respirační selhání.

Kľúčové slová: thanatoforická dysplazie, trpaslictví, hypoplazie plic, respirační selhání novorozence.

Thanatophoric dysplasia

Thanatophoric dysplasia is the most severe form of dwarfism. The disease incidence is between 1/20 000–50 000 newborns. Despite the low incidence, this is the most common lethal form of dwarfism. Children affected by TD have the typical phenotype: short, deformed limbs, narrow asphyxial chest, relative macrocephaly and deformity of the spine (platyspondyly), the skin is roughened and stacked in the folds. Children are born dead or die shortly after birth. The cause of the lethality of disease is respiratory failure.

Keywords: thanatophoric dysplasia, dwarfism, pulmonary hypoplasia, neonatal respiratory failure.