Pediatria pre prax 3/2009

Syndrómy periodickej horúčky – PFAPA syndróm

prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, MUDr. Anna Hlavatá, PhD., Ing. Ema Paulovičová, Mgr. Marian Baldovič, MUDr. Tomáš Dallos, PhD.

Periodické horúčky sa prejavujú opakovanými, dni až týždne trvajúcimi epizódami zvýšených teplôt, ktoré sa striedajú s asymptomatickými intervalmi rôzneho trvania. Aj keď podobný typ horúčok môže byť prejavom aj recidivujúcich infekcií, autoimúnnych procesov či neoplastických ochorení, epizódy hypertermie opakujúce sa v priebehu viac ako dvoch rokov s predvídateľným priebehom, uniformným súborom sprevádzajúcich príznakov a často s rodinným výskytom sú skôr typické pre rôzne formy periodickej horúčky. Etiologicky rôznorodé hereditárne syndrómy periodickej horúčky (hyperIgD syndróm, familiárna stredomorská horúčka, periodická horúčka spojená s receptorom pre TNF alfa, Muckleov-Wellsov syndróm a familiárny chladový autoinflamačný syndróm) sa zaraďujú do skupiny tzv. „autoinflamačných stavov” a sú spojené s opakovanými atakmi zdanlivo bezpríčinnej aktivácie akútnej fázy zápalového procesu bez rozhodujúcej účasti protilátok alebo špecifických T lymfocytov. Zvláštnou formou periodickej horúčky neznámeho pôvodu s benígnym priebehom je PFAPA syndróm (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenopathy syndróm).

Kľúčové slová: periodické horúčky, HIDS, PFAPA syndróm, diagnostika.

Periodic fever syndromes – PFAPA syndrome

Periodic fever is defined as recurrences of fever that last from a few days to a few weeks, separated by symptom-free intervals of variable duration. This pattern of fever can be caused by recurrent infections or neoplastic disorders, but also by noninfectious inflammatory disorders. It is important to review the medical history carefully in patients with recurrent febrile attacks. Patients with periodic fever that persists for more than two years rarely have infections or malignant disorders. Hereditary syndromes with periodic fever with diverse etiology (hyperIgD syndrome, familial Mediterranean fever, the tumor necrosis factor (TNF) receptor–associated periodic syndrome, the Muckle-Wells syndrome and the familial cold autoinflammatory syndrome) consist of a group of autoinflammatory conditions. These should be differentiated from a specific nonhereditary form of periodic fever called as PFAPA syndrome (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenopathy syndrome).

Keywords: periodic fever, HIDS, PFAPA syndrome, diagnosis.