Pediatria pre prax 6/2017

Sotosov syndróm alebo hormonálne funkčný mikroadenóm hypofýzy ako príčina nadmerného rastu u 11-ročného dievčaťa?

MUDr. Alžbeta Lencsésová, MUDr. Ľubica Tichá, PhD., MUDr. Ľudmila Trejbalová, MUDr. Michaela Pietrzyková, prof. MUDr. Ľudmila Podracká, CSc.

Sotosov syndróm (cerebrálny gigantizmus) je geneticky podmienené ochorenie, ktoré charakterizuje prenatálny začiatok nadmerného rastu, urýchlený kostný vek, kraniofaciálna dysmorfia a poruchy učenia. Diagnostika a liečba excesívneho telesného rastu nie je vždy ľahká a jednoduchá. Autori v kazuistike poukazujú na úskalia diagnostiky a liečby u 11-ročného dievčaťa s nadmerným rastom a hormonálne funkčným adenómom hypofýzy. Klinické podozrenie na Sotosov syndróm sa potvrdilo až priamym sekvenovaním NSD1 génu.

Kľúčové slová: Sotosov syndróm, cerebrálny gigantizmus, nadmerný rast, genetické ochorenia

Sotos syndrome or functional (hormone-making) pituitary microadenoma as a cause of excessive growth in an 11-year-old girl?

Sotos syndrome (cerebral gigantism) is a genetic disorder characterized by prenatal onset of excessive growth, accelerated bone age, craniofacial dysmorphism and learning disabilities. Diagnosis and treatment of patients with excessive growth is not always easy and simple. The authors in the case report present difficulty of diagnosis ant treatment in an 11 – year – old girl with excessive growth and functional (hormone-making) pituitary adenoma. Clinical suspicion of Sotos syndrome was confirmed by direct sequencing of the NSD1 gene.

Keywords: Sotos syndrome, cerebral gigantism syndrome, excessive growth, genetic disorders