Pediatria pre prax 6/2012

Pseudo-Bartterov syndróm u dojčaťa s falošne negatívnym výsledkom skríningu na cystickú fibrózu

prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, MUDr. Viktor Jankó, MUDr. Katarína Hlavatá

Autori referujú prípad so závažnou metabolickou alkalózou s hypoelektrolytémiou, ktoré sa pozorovali u pacienta od druhého mesiaca života. Diagnostiku sťažilo, že atypické prejavy cystickej fibrózy sa rozvinuli u dojčaťa s falošne negatívnym výsledkom neonatálneho skríningu na cystickú fibrózu. Tento zriedkavý prípad upozorňuje na dôležitosť zachovať si diagnostickú ostražitosť a uvažovať o možnosti diagnózy CF u novorodencov a dojčiat nezávisle od výsledku neonatálneho skríningu.

Kľúčové slová: cystická fibróza, skríning, pseudo-Bartterov syndróm.

Pseudo-Bartter‘s syndrome in an infant with false negative screening for cystic fibrosis

A case of severe metabolic alkalosis with hypoelectrolyemia developing in a 2-month old infant is presented. Diagnosis of cystic fibrosis with atypical manifestation of was hampered by the false negative result of neonatal screening for the disease. This rare clinical case points to the need for diagnostic vigilance independently of the result of neonatal screening for cystic fibrosis.

Keywords: cystic fibrosis, screening, Pseudo-Bartter‘s syndrome.