Pediatria pre prax 2/2014

Primárna ciliárna dyskinéza

prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, MUDr. Viera Vršanská, CSc., doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD., RNDr. Oľga Nyitrayová, MUDr. Kristína Gulbišová, doc. MUDr. Martin Brezina, CSc.

Primárna ciliárna dyskinéza (PCD) je zriedkavé geneticky heterogénne ochorenie charakterizované abnormálnou štruktúrou a funkciou riasiniek. Následná porucha mukociliárneho transportu sa klinicky prejavuje príznakmi postihnutia horných aj dolných dýchacích ciest. Diagnóza môže byť potvrdená na základe klinického obrazu v kombinácii s funkčným, štrukturálnym vyšetrením riasiniek a genetickým vyšetrením. Daný prehľadový článok predstavuje možnosti diagnostiky na Slovensku a upozorní na možnosti genetického vyšetrenia a na potrebu dispenzarizácie pacientov s PCD.

Kľúčové slová: primárna ciliárna dyskinéza, PCD, klinický obraz, diagnostika, genetické vyšetrenie, terapia.

Primary ciliary dyskinesia

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetically heterogeneous disease characterized by abnormal ciliary structure and function. It manifests by impaired mucociliary clearance with subsequent upper and lower respiratory tract symptoms. It can be diagnosed by combination of clinical examination with functional, ultrastructural analysis of the cilia and genetic analysis. In this paper, we present recent diagnostic options in Slovakia including genetic analysis and dispensarization of PCD patients.

Keywords: primary ciliary dyskinesia, PCD, clinical picture, diagnostics, genetic analysis, therapy.