Pediatria pre prax 4/2012

Poruchy metabolizmu vitamínu B12

MUDr. Katarína Fabriciová, MUDr. Darina Behúlová, PhD., RNDr. Jozefína Škodová, MUDr. Darina Holešová, MUDr. Mária Ostrožlíková, Ing. Katarína Schmidtová, doc. MUDr. Viktor Kožich, PhD.

Vitamín B12 – kobalamín (Cbl), je vo vode rozpustný vitamín, ktorý je syntetizovaný nižšími organizmami. Rastliny a vyššie živočíchy ho schopnosť syntetizovať nemajú. Porucha metabolizmu Cbl následkom jeho deficitu alebo deficitu jeho konečných metabolitov – metylkobalamínu a adenozylkobalamínu – sa prejaví poruchou metabolizmu homocysteínu (Hcy) a metylmalonyl-koenzýmu A. Klinicky sa manifestuje rôznorodou neurologickou symptomatológiou, hematologickými zmenami (makrocytovou anémiou až pancytopéniou), príznakmi zo strany gastrointestinálneho traktu (glositídou, nechutenstvom, hnačkami), zmenami v imunitnom systéme. V práci autori uvádzajú príčiny poruchy metabolizmu Cbl, diferenciálnu diagnostiku jednotlivých príčin a ich liečbu. Referujú súbor pacientov s poruchou metabolizmu Cbl, vyšetrovaných v priebehu posledných 5 rokov na I. DK LF UK a DFNsP.

Kľúčové slová: porucha metabolizmu vitamínu B12, kobalamín, holotranskobalamín, homocysteín, metylmalonová kyselina.

B12 vitamin metabolism disorders

Vitamin B12 – cobalamin (Cbl) is a water soluble vitamin, which is synthesized by lower organisms. It cannot be synthesized by plants and higher organisms. Problem in the metabolic pathway of Cbl can be caused by its deficiency or by the deficiency of its last metabolites – adenosycobalamin and metylcobalamin. Both reasons are presented by errors in the homocysteine and methylmalonyl-coenzyme A metabolism. Clinical symptoms of the Cbl metabolism disorders are: different neurological disorders, changes in haematological status (megaloblastic anemia, pancytopenia), symptoms of gastrointestinal tract (glossitis, loss of appetite, diarrhea) and changes in the immune system. In the article the authors describe the causes of Cbl metabolism disorders, its different diagnosis and treatment. They introduce the group of patients with these disorders, who were taken care of in the Ist Paediatric Department of University Children Hospital for the last 5 years.

Keywords: B12 vitamin metabolism disorder, cobalamin, holotranscobalamin, homocysteine, methylmalonic acid.