Pediatria pre prax 5/2009

Pompeho choroba

MUDr. Eva Slouková, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D., MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA, MUDr. RNDr. Pavel Ješina, Ph.D.

Pompeho choroba (GSD II. typu) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené deficitem lysozomálních enzymů a střádáním glykogenu v kosterní a srdeční svalovině. Dominujícím příznakem Pompeho nemoci je svalová hypotonie objevující se kdykoliv v průběhu života. Incidence je 1:40 000. Základní klasifikace dělí Pompeho nemoc na infantilní a pozdní typ. V podstatě se ale jedná o klinické kontinuum s různým začátkem projevů. Tíže symptomů je dána zbytkovou aktivitou enzymu kyselé α-1,4-glukosidázy. Diagnostika se liší dle typu onemocnění, všeobecně zahrnuje zejména klinické vyšetření, aktivitu deficitního enzymu a příslušné mutace v genu pro enzym. Od roku 2007 je dostupná enzymová substituční terapie pro pacienty trpící touto závažnou nemocí, díky které se zlepšuje kvalita života pacientů.

Kľúčové slová: Pompeho choroba, glykogenóza, hypotonie, kyselá α-1,4-glukosidáza, floppy baby, enzymová substituční terapie.

Pompe disease

Pompe disease (Glycogenosis Type II) is an autosomal recessively inherited disorder. It is caused by deficiency of the lysosomal enzymes and thus storaging of the glycogen in the sceletal muscles and myocard. The main clinical symptome is myopathy. The severity is predicted by a residual activity of acid α-1,4-glucosidase. The incidence is 1:40000. The classification divides this disorder into infantile and late forms. The diagnostic algorythm includes clinical examination and finding of residual activity of the deficient enzyme and the gene mutation. The enzyme replacement therapy which has been available since 2007, can improve the lifequality of patients with Pompe disease.

Keywords: Pompe disease, glycogenosis, muscular hypothony, acid α-1,4-glucosidase, floppy baby syndrome, enzyme replacement therapy.