Pediatria pre prax 1/2016

Orphanet – v službách pacientov so zriedkavými chorobami

prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, MUDr. Gabriela Nagyová, MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH

Dnes poznáme takmer 6 000 rôznych zriedkavých ochorení a hoci jednotlivo sa vyskytujú u malého počtu pacientov, spoločne postihujú viac ako 5 % európskej populácie. Informovanosť odbornej i laickej verejnosti je preto nesmierne dôležitá, ale stále nie je dostatočná. Prehľadové články a výskumné práce vo vysokoodborných časopisoch sú často priamo určené a dostupné len pre úzku skupinu medicínskych odborníkov. Internetové stránky a iné formy informačných textov občianskych združení, pacientkych organizácií a ich zastre-šujúcich aliancií nepokryjú potreby všetkých pacientov s najrôznejšími zriedkavými ochoreniami. Komplexným zdrojom informácií pre odborníkov, pacientov i laikov nielen o zriedkavých ochoreniach a ich (prevažne) genetickej podstate je voľne dostupný medzinárodný internetový portál Orphanet (www.orpha.net). Na jednom mieste združuje navyše aj komerčné či výskumné laboratóriá, medicínske expertné centrá, klinicko-genetické výskumné projekty, pacientske organizácie, registre a lieky na zriedkavé choroby.

Kľúčové slová: Orphanet, zriedkavé choroby, databáza, informácie

Orphanet – in the service of patients with rare diseases

Almost 6000 different rare diseases are known today and although the single disorders occur only in a small number of patients, together they affect more than 5% of the European population. Hence it is important to keep the specialists and the general public up to date. The education about rare diseases is insufficient. Reviews and research articles in a highly professional journals are often dedicated to serve only for profiled medical experts. Web sites and other information sources managed by non-profit associations, patient organizations or their umbrella alliances can not cover the needs of all patients with the most diverse rare diseases. Orphanet (www.orpha.net) is a complex and comprehensive internet portal, which serves as a source of information not only about rare diseases and their (mostly) genetic background, but also about commercial or research laboratories, medical expert centers, clinical-genetic reasearch projects, patient organizations, registries and orphan drugs.

Keywords: Orphanet, rare diseases, database, information