Pediatria pre prax 6/2013

O Tomáškovi, ktorý mal hlavu ako skala...

prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, CSc., doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD., MUDr. Júlia Horáková, PhD., MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH

Malígna osteopetróza (MOP) predstavuje skorý vývin extrémnej sklerózy skeletu a redukciu tkaniva kostnej drene. Nakoľko ide o defekt osteoklastov, ochorenie môže spôsobovať anémiu. Extramedulárna hematopoéza môže viesť k vývoju splenomegálie a útlak rastúcich kostí ku kompresii kraniálnych nervov. Jedinou kuratívnou liečbou je transplantácia kostnej drene. Predstavujeme príbeh desaťmesačného chlapca, ktorému bola diagnostikovaná malígna osteopetróza na základe makrocefálie a postihnutia zraku.

Kľúčové slová: malígna osteopetróza, CICN7 gén.

Thomas, who had head as a rock...

Malignant osteopetrosis (MIOP) presents early in life with extreme sclerosis of the skeleton and reduction of bone marrow spaces. Since there is a defect in osteoclasts, the disease can cause anemia, extramedullary hematopoiesis secondary to anemia leading to hepatosplenomegaly, cranial nerves compression via bone growth. Stem cell transplantation remains the only curative therapy. We report a ten-month old male infant, diagnosed as MOP while investigating the cause of macrocephaly and visus involvment.

Keywords: malignant osteopetrosis, CICN7 gene.