Pediatria pre prax 5/2015

Novorodenecký skríning v súčasnosti

prof. MUDr. Svetozár Dluholucký, CSc., prof. MUDr. Karol Králinský, PhD., MUDr. Miroslava Lysinová, RNDr. Mária Knapková, PhD.

Novorodenecký skríning je dôležitý celoplošný preventívny program vyhľadávajúci v populácii zdravých novorodencov liečiteľné ochorenia v ich včasnom asymptomatickom štádiu. Jeho história siaha do 60. rokov 20. storočia. Na Slovensku existuje skríningové centrum novorodencov od roku 1985. Za toto obdobie prešiel novorodenecký skríning viacerými zmenami, ktoré priniesli rozšírenie spektra vyhľadávaných ochorení. V súčasnosti je skôr otázkou medicínskej etiky, ktoré ochorenia zaradiť do novorodeneckého skríningu.

Kľúčové slová: novorodenecký skríning, spektrum ochorení, suchá kvapka krvi, tandemová hmotnostná spektrometria, genetika.

Newborn screening nowadays

Newborn screening is an essential nationwide preventive programme, which identified treatable conditions in their early asymptomatic phase in population of healthy newborns. His history started in 60th years of 20th century. In Slovakia, newborn screening center existing here from 1985. Newborn screening have changed significantly during this period and screened more conditions. Nowadays, there is an ethic question, which conditions will included in newborn screening.

Keywords: newborn screening, screened conditions, dried blood spot, tandem mass spectrometry, genetics.