Pediatria pre prax 2/2014

Novorodenecký skríning primárnych imunodeficiencií

doc. MUDr. Peter Čižnár, CSc., MUDr. Júlia Horáková, PhD.

Jednou z ďalších skupín chorôb odporúčaných pre zaradenie do skríningového programu novorodencov sú ťažké kombinované poruchy imunity. Tieto zriedkavé, vrodené deficity imunity sú heterogénnou skupinou defektov lymfocytov, ktoré sa spájajú so závažnými klinickými komplikáciami. Symptómy nie sú zjavné v novorodeneckom období, ale prichádzajú postupne v prvých mesiacoch života a neliečené vedú k úmrtiu obvykle v období do dvoch rokov. Ťažké kombinované imunodeficiencie sú považované za medicínsky naliehavú situáciu vyžadujúcu neodkladnú a komplexnú špecializovanú starostlivosť. Napriek tomu, že ide o zriedkavé choroby, ich výskyt sa podľa novších údajov ukázal byť dvakrát častejší, ako sa v minulosti predpokladalo. Nové laboratórne metódy umožňujú relatívne jednoduchým a spoľahlivým spôsobom vyhľadávať postihnutých jedincov už v novorodeneckom období pomocou analýzy zo suchej kvapky krvi. Súčasne s rozvojom diagnostiky zaznamenáva pokroky aj liečba, najmä transplantácia krvotvorných buniek s využitím redukovaných prípravných režimov. Včasná diagnostika a liečba primárnych imunodeficiencií je veľkou výzvou pre modernú medicínu, ale zároveň aj veľkou nádejou pre pacientov.

Kľúčové slová: primárne imunodeficiencie, ťažká kombinovaná imunodeficiencia, novorodenecký skríning, metóda TREC, transplantácia krvotvorných buniek.

Novorodenecký skríning primárnych imunodeficiencií

Jednou z ďalších skupín chorôb odporúčaných pre zaradenie do skríningového programu novorodencov sú ťažké kombinované poruchy imunity. Tieto zriedkavé, vrodené deficity imunity sú heterogénnou skupinou defektov lymfocytov, ktoré sa spájajú so závažnými klinickými komplikáciami. Symptómy nie sú zjavné v novorodeneckom období, ale prichádzajú postupne v prvých mesiacoch života a neliečené vedú k úmrtiu obvykle v období do dvoch rokov. Ťažké kombinované imunodeficiencie sú považované za medicínsky naliehavú situáciu vyžadujúcu neodkladnú a komplexnú špecializovanú starostlivosť. Napriek tomu, že ide o zriedkavé choroby, ich výskyt sa podľa novších údajov ukázal byť dvakrát častejší, ako sa v minulosti predpokladalo. Nové laboratórne metódy umožňujú relatívne jednoduchým a spoľahlivým spôsobom vyhľadávať postihnutých jedincov už v novorodeneckom období pomocou analýzy zo suchej kvapky krvi. Súčasne s rozvojom diagnostiky zaznamenáva pokroky aj liečba, najmä transplantácia krvotvorných buniek s využitím redukovaných prípravných režimov. Včasná diagnostika a liečba primárnych imunodeficiencií je veľkou výzvou pre modernú medicínu, ale zároveň aj veľkou nádejou pre pacientov.

Keywords: primárne imunodeficiencie, ťažká kombinovaná imunodeficiencia, novorodenecký skríning, metóda TREC, transplantácia krvotvorných buniek.