Pediatria pre prax 2/2017

Nové perspektívy v cytogenetike a klasifikácii pediatrickej akútnej lymfoblastovej leukémie

Mgr. Anita Vaská, Mgr. Ágnes Baranyaiová, RNDr. Katarína Skalická, PhD., doc. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD.

Akútna lymfoblastová leukémia (ALL) je geneticky heterogénne ochorenie spôsobené malígnou transformáciou kmeňovej hematopoetickej bunky. Významný technologický pokrok v identifikácii genetických markerov priniesol nielen nové poznatky o genetickom pozadí a mechanizme vzniku ALL, ale prispel aj k presnejšiemu zaradeniu pacientov do rizikových skupín a k vývoju nových terapeutických postupov. Vďaka tomu v súčasnosti ALL patrí medzi najlepšie charakterizované onkologické ochorenie. Tento článok poskytuje aktuálny prehľad o nových možnostiach v diagnostike a klasifikácii pacientov.

Kľúčové slová: detská akútna lymfoblastová leukémia, cytogenetika, genomika, klasifikácia

New perspectives in cytogenetics and classification of pediatric acute lymphoblastic leukemia

Acute lymphoblastic leukemia (ALL) belongs to the genetically heterogeneous diseases caused by malignant transformation of hematopoietic stem cells. Significant technological advances in the identification of genetic markers has brought not only new knowledge of the genetic background and mechanisms of ALL, but also contributes to more accurate classification of patients into risk groups and the development of new therapeutic procedures. Currently ALL is the one of the best characterized cancer. This article provides an overview of the new possibilities in the diagnosis and classification of patients.

Keywords: pediatric acute lymphoblastic leukemia, cytogenetics, genomics, classification