Pediatria pre prax 2/2020

Nové ochorenia vhodné na novorodenecký skríning na Slovensku

RNDr. Mária Knapková, PhD., MUDr. Katarína Okáľová, PhD., PhDr. Zuzana Mydlová, MUDr. Katarína Tabačáková, prof. MUDr. Svetozár Dluholucký, CSc.

Novorodenecký skríning (NS) je celosvetový úspešný preventívny program. Na Slovensku sa celoplošne zaviedol v roku 1985. V súčasnosti sa u nás skríningom zachytáva 13 ochorení v základnom a 10 ochorení v rozšírenom programe. Existujúci trend rozšírenia ochorení o doteraz neliečiteľné, ale veľmi časté ochorenia je výrazný v Európe aj v Spojených štátoch amerických. Medzi inými ide o spinálnu muskulárnu atrofiu (SMA), ťažké kombinované imunodeficiencie (SCID), X-viazanú adrenoleukodystrofiu (X-ALD), galaktozémiu. Je potrebné zvážiť prínos zavedenia skríningu týchto ochorení na Slovensku s využitím vedecko-výskumných projektov v pilotnej štúdii a následne posúdiť vhodnosť zavedenia jednotlivých projektov.

Kľúčové slová: novorodenecký skríning, SMA, SCID, X-ALD, galaktozémia

New disorders suitable for newborn screening in Slovakia

Newborn screening (NS) is successful prevention programme. In Slovakia, all newborns are screen since 1985. 13 diseases in basic and 10 disease in spread are screened in NS in our country. We can see in Europe and USA trend of disease spread, especially by so far incurable but frequent illnesses. Some diagnosis, such as spinal muscular atrophy (SMA), severe combined immunodeficiency (SCID), X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD), galactosemia, we need to consider the benefit of their screening introducing in Slovakia, with the use of scientific research projects in pilot studies and evaluation the suitability of the project.

Keywords: newborn screening, SMA, SCID, X-ALD, galaktosemia