Pediatria pre prax 6/2009

Neurologické príznaky mitochondriových ochorení

doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc., MUDr. Miriam Kolníková

Mitochondriové ochorenia (MTO) sú dedičné metabolické poruchy, ktoré postihujú respiračný reťazec a oxidatívnu fosforyláciu (OXPHOS) v mitochondrii. Spôsobujú primárny energetický deficit, ktorý prednostne zasahuje všetky energeticky náročné funkcie a procesy vývoja. MTO sú chronické, progresívne a veľmi heterogénne multisystémové ochorenia, ktoré môžu postihovať každý vek a každý orgán, a tvoria asi 1/3 dedičných metabolických porúch (3). Poškodenie funkcie centrálneho a periférneho nervového systému a svalov sú konštantnou a často dominujúcou symptomatológiou ochorenia. V klinickom obraze je postihnutie svalov, periférnych nervov, epileptické záchvaty, psychomotorické zaostávanie alebo regres vývoja, ischemické príhody, migréna, dyskinézy a iné. Rôznorodosť MTO sa odráža aj v ich genetickom prenose – môže ísť o sporadické alebo vrodené mutácie nukleárnej DNA (nDNA) alebo mitochondriovej DNA (mtDNA).

Kľúčové slová: mitochondriové ochorenia, neurologické príznaky, heterogenita, diagnostika, detský vek.

Neurologic symptoms of mitochondrial diseases

Mitochondrial diseases (MD) are hereditary metabolic disorders affecting respiratory chain and oxidative phosphorylation (OXPHOS) in mitochondria. They cause primary energy deficit with a predominant impact on all functions and processes of evolution requiring a lot of energy. MD are chronic, progressive and very heterogeneous multisystem diseases, they may affect humans of all age and every organ of the body, and represent about one third of all hereditary metabolic disorders (3). Symptoms of these diseases are expressed predominantly and constantly by damage of the function of the peripheral and central nervous system and of the muscles. The clinical picture is characterized by affects on muscles and peripheral nerves, by epileptic seizures, lag psychometric abilities or regression in evolution, ischemic attacks, migraine, dyskinesias and other. Heterogeneousness of MD is reflected also in their genetic transport – sporadic or congenital mutations of nuclear DNA (nDNA) or mitochondrial DNA (mtDNA) may be present.

Keywords: mitochondrial diseases, neurologic symptoms, heterogenetics, diagnostics, childhood.