Pediatria pre prax 6/2013

Molekulová genetika pre lekárov

prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD., Mgr. Michaela Čižmárová

Molekulová genetika sa stala neoddeliteľnou súčasťou klinickej praxe, ktorá napomáha pri diagnostike pacientov s nejasným klinickým obrazom, a tým umožňuje včasné stanovenie správnej terapie a liečby. Výsledky molekulovo-genetického vyšetrenia môžu byť pre lekárov – negenetikov ťažko zrozumiteľné. V súčasnosti však narastá záujem o tieto vyšetrenia a správna interpretácia výsledku molekulovo- genetického vyšetrenia sa stáva nevyhnutnou pre klinických odborníkov zo všetkých medicínskych odborov. Tento článok ponúka prehľad základných pojmov používaných v genetike, jednotlivých typov génových a chromozómových zmien s príkladmi ich zápisov a správnej interpretácie a metód používaných na detekciu chromozómových aberácií.

Kľúčové slová: DNA, esenciálne aminokyseliny, proteín, sekvencia, variant, mutácia, chromozóm.

Molecular genetics for physicians

Molecular genetics has become an integral part of clinical practice that helps to diagnose the patients with unclear clinical features and allows the early determination of the adequate therapy and treatment. Molecular-genetic testing results can be difficult to understand for non-geneticists. At present, the interest in this testing increases so the correct interpretation of the molecular-genetic testing results becomes a necessity for clinical professionals from all medical fields. This article provides an overview of the basic terms used in genetics, different types of gene and chromosome changes with examples of their records and correct interpretation and also the overview of the methods used in detection of chromosomal aberrations.

Keywords: DNA, essential amino acids, protein sequence, variants, mutations, chromosome.