Pediatria pre prax 3/2024

Martsolfov syndróm – tretí prípad v rodine

MUDr. Klaudia Demová, PhD., MUDr. Simona Záležáková, MUDr. Ivica Róžová, MUDr. Peter Križan, CSc.

Martsolfov syndróm (MARTS1) je veľmi zriedkavé autozómovo recesívne ochorenie, ktoré môže byť spôsobené bialelickými patogénnymi variantmi (mutáciami) v géne kódujúcom nekatalytickú podjednotku proteínu aktivujúceho GTPázu RAB3 (RAB3GAP2; OMIM: 609275) na chromozóme 1q41. Predkladáme kazuistiku nášho pacienta z rodiny, v ktorej sa vyskytli 3 prípady tohto syndrómu.

Kľúčové slová: Martsolfov syndróm, MARTS1, hypogonadizmus, katarakta, novorodenec

Martsolf syndrome – the third case in the family

Martsolf syndrome (MARTS1) is a very rare autosomal recessive disorder that can be caused by a biallelic pathogenic variants (mutations) in the gene encoding the non-catalytic subunit of the GTPase-activating protein RAB3 (RAB3GAP2; OMIM: 609275) on chromosome 1q41. We present the case report of our patient from a family in which 3 cases of this syndrome occurred.

Keywords: Martsolf syndrome, MARTS1, hypogonadism, cataract, newborn