Pediatria pre prax 4/2013

Lysosomální onemocnění – současné možnosti diagnostiky a terapie (dokončení)

MUDr. Věra Malinová, doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.

Druhá část článku o lysosomálních onemocněních se zabývá mukopolysacharidózami (MPS), skupinou střádavých onemocnění, která jsou podmíněna deficitem některého z lysosomálních enzymů, odpovědných za degradaci glykosaminoglykanů (kyselých mukopolysacharidů), které se následně hromadí v různých orgánech. Klinické projevy jsou velmi variabilní, společný je progresivní charakter postižení a velmi závažná prognóza. Charakteristická je kraniofaciální dysmorfie a rtg obraz dysostosis multiplex. Dědičnost těchto onemocnění je autosomálně recesivní (kromě MPS II – dědičnost X-vázaná). Výskyt všech typů MPS se v ČR odhaduje na 1 : 35 000 živě narozených dětí. V současné době je k dispozici enzymatická substituční terapie pro typy MPS I, II, VI a substrát redukční terapie pro MPS III. Pro rozvoj těchto nových léčebných možností je nutné včasné stanovení diagnózy, kde je role lékaře prvního kontaktu zásadní.

Kľúčové slová: mukopolysacharidóza, glykosaminoglykany, diagnostika, enzymová substituční léčba, substrát redukční terapie.

Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options (continued)

The second part of the paper on lysosomal storage diseases deals with mucopolysaccharidoses (MPS), a group of storage diseases that are caused by a deficiency of some of the lysosomal enzymes responsible for the degradation of glycosaminoglycans (acid mucopolysaccharides) that subsequently build up in various organs. The clinical manifestations vary to a great degree; what MPS have in common is progressive nature of the involvement and a very poor prognosis. The mode of inheritance of these diseases is autosomal recessive (except for MPS II – X-linked inheritance). Currently available treatments include enzyme replacement therapy for the types MPS I, II, and VI, and substrate reduction therapy for MPS III. In conclusion, the paper emphasizes the need for both a comprehensive, multidisciplinary approach to the treatment of patients and their follow-up at central facilities that have sufficient experience with the treatment of patients with these rare conditions.

Keywords: mucopolysaccharidosis, glycosaminoglycans, diagnosis, enzyme replacement therapy, substrate reduction therapy.