Pediatria pre prax 1/2008

KYSELINA LISTOVÁ A VRODENÉ VÝVOJOVÉ CHYBY

prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, MUDr. Lucia Šabová

Vrodené vývojové chyby (VVCh) sa vyskytujú u vysokého percenta novorodencov. Etiológia VVCh je často multifaktoriálna, no súčasné výskumy poukazujú na úlohu kyseliny listovej (jej metabolizmu v spojení s metabolizmom homocysteínu a ich genetické pozadie) v mnohých VVCh (anencefalia, myelomeningocele, meningocele, rázštepy pery a podnebia, vrodené chyby srdca, defekty končatín, defekty močového traktu a i.). Kyselina listová má v organizme komplexné pôsobenie. Dôležitou sa ukazuje možnosť primárnej prevencie niektorých VVCh perikoncepčným užívaním kyseliny listovej vďaka jej pozitívnemu vplyvu na intrauterinne sa vyvíjajúci plod.

Kľúčové slová: kyselina listová, defekty neurálnej rúry, vývojové chyby srdca, Downov syndróm, vrodené vývojové chyby, etiopatogenéza, MTHFR, prevencia.

FOLIC ACID AND CONGENITAL ANOMALIES

Congenital anomalies occur in a large portion of newborns. Aetiology of congenital anomalies is multifactorial, but present research point on the role of folic acid (folic acid pathway and homocysteine pathway and their genetic background) in many congenital anomalies(neural tube defects, cleft lip with/without palate, structural heart defects, limb defects, urinary tract anomalies and other). Folic acid has a complex function in the organism and a positive affect on the fetuses. Therefore the fact, that there is a possibility for primary prevention of specific congenital anomalies with periconceptional folic acid supplementation, appears to be important.

Keywords: folic acid, neural tube defects, congenital heart defects, Down syndrome, congenital anomalies, etiopathogenesis, MTHFR, prevention.