Pediatria pre prax 1/2024

Konotrunkálne vrodené chyby srdca a mikrodelécia 22q11.2 (DiGeorgeov syndróm)

MUDr. Veronika Krasňanová, doc. MUDr. Ľubica Kováčiková, PhD., MUDr. Peter Škrak, PhD., MUDr. Zuzana Hrubšová, MUDr. Rudolf Poruban, PhD.

Mikrodelécia 22q11.2 (DiGeorgeov syndróm) sa prejavuje širokým spektrom klinických príznakov. Medzi najčastejšie znaky vyskytujúce sa v detskom a následne v adolescentnom veku patria vrodené chyby srdca, poruchy imunitných funkcií, hypokalciémia, dysfágia, spomalený psychomotorický vývin a psychiatrické ťažkosti vrátane schizofrénie. Cieľom článku je analyzovať výskyt a prognózu konotrunkálnych vrodených chýb srdca, ktoré sa spájajú s mikrodeléciou 22q11.2. Konotrunkálne vrodené chyby srdca sú charakteristické abnormálnym vývinom výtokových traktov srdcových komôr a veľkých ciev odstupujúcich zo srdca. S mikrodeléciou 22q11.2 je najčastejšie asociovaná interupcia aortálneho oblúka typu B, spoločný tepnový kmeň, Fallotova tetralógia, izolované anomálie aorty a konotrunkálny defekt komorového septa. Uvedené chyby sú závažné, s potrebou kardiochirurgickej intervencie s použitím mimotelového obehu v útlom veku. Prítomnosť genetického ochorenia zvyšuje riziko vzniku komplikácií v pooperačnom priebehu. Včasná diagnostika konotrunkálnej chyby srdca zvyšuje záchyt mikrodelécie 22q11.2 a podporuje koncept interdisciplinárnej diagnostickej a terapeutickej intervencie. Skoré rozpoznanie genetického ochorenia prispieva k optimalizácii prístupu k pacientom, zlepšuje poskytovanie zdravotnej starostlivosti a tým znižuje ich morbiditu a mortalitu.

Kľúčové slová: konotrunkálna chyba srdca, mikrodelécia 22q11.2, cyanóza, imunitný systém, DiGeorgeov syndróm

Conotruncal cardiac anomalies and 22q11.2 microdeletion syndrome (DiGeorge syndrome)

Symptoms of 22q11.2 microdeletion syndrome vary widely. The most pronounced symptoms in infancy and later in adolescent age are represented by congenital heart defect, immunodeficiencies, hypocalcaemia, feeding disorders with dysphagia, neurodevelopmental delay and psychiatric issues including schizophrenia. The aim of this article is to analyze incidence and prognosis of conotruncal cardiac anomalies associated with microdeletion 22q11.2 (DiGeorge syndrome). Conotruncal cardiac anomalies are characterized by abnormal prenatal outflow tract formation and septation of the great vessels. Most common conotruncal defects associated with microdeletion 22q11.2 are interrupted aortic arch type B, common arterial trunk, tetralogy of Fallot, isolated anomalies of aorta and conotruncal septal defect. These severe defects of the heart and great vessels are in need of cardiac surgery using cardiopulmonary bypass in the early infancy. The presence of genetic disorder increases the risk of postoperative complications. Early detection of conotruncal congenital heart defect enable the identification of the genetic syndrome and leads to optimalization of diagnostic a specialized therapeutic approach with the potential to decrease morbidity and mortality of patients with congenital heart disease and 22q11.2 microdeletion.

Keywords: conotruncal heart defects, 22q11.2 microdeletion, cyanosis, immune system, DiGeorge syndrome