Pediatria pre prax 5/2009
Kongenitálny myastenický syndróm
doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc., MUDr. Miriam Kolníková, doc. MUDr. Pavel Seeman, PhD.
Autori uvádzajú kazuistiku rómskeho dievčatka s kongenitálnym myastenickým syndrómom a respiračnými ťažkosťami. U dieťaťa s hypotóniou a svalovou slabosťou sa po aspirácii rozvinula závažná respiračná insuficiencia, ktorá pretrvávala aj po vyliečení aspirácie a infekcie. Klinický obraz, priebeh ochorenia a efekt liečby piridostigmínom poukazoval na kongenitálny myastenický syndróm (KMS), ktorý bol potvrdený nálezom mutácie ε1267delG v homozygotnom stave. Táto mutácia sa veľmi často vyskytuje u Rómov a často postihuje viacerých členov rodiny vo viacerých generáciách.
Kľúčové slová: kongenitálny myastenický syndróm, nervovosvalová platnička, respiračná insuficiencia, svalová slabosť, acetylcholínový receptor.
Kongenitálny myastenický syndróm
Autori uvádzajú kazuistiku rómskeho dievčatka s kongenitálnym myastenickým syndrómom a respiračnými ťažkosťami. U dieťaťa s hypotóniou a svalovou slabosťou sa po aspirácii rozvinula závažná respiračná insuficiencia, ktorá pretrvávala aj po vyliečení aspirácie a infekcie. Klinický obraz, priebeh ochorenia a efekt liečby piridostigmínom poukazoval na kongenitálny myastenický syndróm (KMS), ktorý bol potvrdený nálezom mutácie ε1267delG v homozygotnom stave. Táto mutácia sa veľmi často vyskytuje u Rómov a často postihuje viacerých členov rodiny vo viacerých generáciách.
Keywords: kongenitálny myastenický syndróm, nervovosvalová platnička, respiračná insuficiencia, svalová slabosť, acetylcholínový receptor.
