Pediatria pre prax 1/2014
Kazuistiky detských pacientov s vrodenými vývojovými chybami CNS
MUDr. Peter Koppal, MUDr. Ján Šulaj, PhD., prof. MUDr. Miroslav Galanda, CSc., MUDr. Milada Mošková
V rokoch 2010 – 2012 boli na neonatologickom oddelení FNsP F. D. Roosevelta v Banskej Bystrici hospitalizovaní 4 detskí pacienti s nálezom ťažkých vývojových porúch centrálnej nervovej sústavy (CNS). Pomocou prenatálnej sonografie (USG) a postnatálych USG a MR vyšetrení boli z vrodených vývojových porúch diagnostikované hydranencefália, holoprosencefália a schizencefália. Ďalej bola doplnená sérológia pre vyšetrenie prenatálnych infekcií (IgM protilátky TORCH – toxoplasmóza, rubeola, cytomegalovírus, herpes vírus a listerióza), genetické vyšetrenie karyotypu, vyšetrenia ďalších orgánov a u jedného dieťaťa aj elektroencefalografia (EEG). V jednom prípade bola indikovaná implantácia ventrikuloperitoneálneho (VP) shuntu. Možnosti ďalšej starostlivosti a liečby týchto pacientov sú vzhľadom na prítomnosť ťažkého poškodenia CNS značne limitované. Indikácia implantácie VP shuntu je preto v záujme prevencie vzniku makrocefálie pri progredujúcom obvode hlavičky.
Kľúčové slová: hydranencefália, holoprosencefália, schizencefália, VP shunt.
Infants with congenital brain defects, patient case reports
Four infants with severe congenital brain defects were admitted to neonatal intensive care unit in F. D. Roosevelt Teaching Hospital in Banská Bystrica throughout years 2010–2012. Prenatal ultrasonography (USG) and postnatal USG and MRI showed hydranencephaly, holoprosencephaly and schizencephaly. Afterwards were performed ToRCH serology (IgM antibodies Toxoplasmosis, Rubella, CMV, Herpes simplex and Listeria), genetic and organ system screening, in one case was performed also electroencephalography (EEG). VP shunt implantation was indicated in one case. Possibilities of further care and treatment are quite limited, due to severe brain defects. Therefore, VP shunt implantation is seen as a prevention of excessive head growth and macrocephaly.
Keywords: hydranencephaly, holoprosencephaly, schizencephaly, VP shunt
