Pediatria pre prax 3/2015

Kazuistika dieťaťa s raritným infratentoriálnym atypickým teratoidným/rabdoidným tumorom

MUDr. Peter Koppal, MUDr. Ján Šulaj, PhD., prof. MUDr. Miroslav Galanda, CSc., MUDr. Pavol Bician

Atypický teratoidný/rabdoidný tumor centrálnej nervovej sústavy je raritný a vysoko malígny tumor, ktorý sa vyskytuje u detí najčastejšie do dvoch rokov. Opísaný bol v roku 1987, a zároveň odlíšený od iných tumorov ako meduloblastóm a primitívny neuroektodermálny tumor. Predilekčná lokalizácia tumoru je mozog s možnosťou metastatického šírenia. Genetické a histopatologické vyšetrenia nachádzajú poruchu expresie proteínu INI1, claudin-6 proteínu a mutáciu chromozómu 22q11.2. Klinické príznaky závisia od lokalizácie tumoru, hydrocefalus s progredujúcou veľkosťou hlavy je častým príznakom pri infratentoriálnych tumoroch. Napriek intenzívnej liečbe (radikálna resekcia tumoru, chemoterapia a rádioterapia) je prognóza ochorenia veľmi zlá, hlavne u pacientov do druhého roku života. V tejto kazuistike sa uvádza prípad dojčaťa s atypickým teratoidným/rabdoidným tumorom mozgového kmeňa diagnostikovaným v šiestom mesiaci. Vzhľadom na nepriaznivú lokalizáciu bola vykonaná len biopsia procesu. Ďalšia liečba prebehla podľa protokolu ACNS 0333 (Children´s Oncology Group) s podaním dvoch cyklov vysokodávkovanej chemoterapie, následnou rádioterapiou, tromi konsolidačnými cyklami chemoterapie a autológnou transplantáciou krvotvorných kmeňových buniek. Tento pacient bol zatiaľ najmladším v našej nemocnici, ktorý podstúpil liečbu podľa uvedeného protokolu po diagnostike biopsiou. Dieťa zomrelo po postupnom zhoršení klinického stavu 13 mesiacov od operácie.

Kľúčové slová: atypický teratoidný/rabdoidný tumor, INI1 proteín, mutácia chromozómu 22q11.2, ACNS 0333 protokol, autológna transplantácia krvotvorných kmeňových buniek.

Case report of a child with a rare infratentorial atypical teratoid/rhabdoid tumor

Atypical teratoid/rhabdoid tumor of the central nervous system is rare and highly malignant tumor with incidence in young age, usually less than 2 years. It was described and distinguished from other infant tumors like primitive neuroectodermal tumor and medulloblastoma in 1987. Predominant location is brain and metastatic spread is also possible. Histopatological markers and genetic analysis display loss of INI1 protein expression, claudin-6 protein and 22q11.2 chromosome mutation. Clinical symptoms depend on location of tumor, hydrocephalus with enlarging head size is common in infratentorial lesions. Despite of aggressive treatment (radical surgery resection, chemotherapy and radiation therapy) prognosis is very poor, especially under age of 2 years. In this case report is discussed a case of infant with brainstem atypical teratoid/rhabdoid tumor diagnosed in age of 6 months. Biopsy was performed due to critic location of tumor. Treatment was managed by ACNS 0333 protocol (Children´s Oncology Group) using two cycles of induction high-dose chemotherapy, which was followed by radiation therapy, three consolidation cycles of chemotherapy and with autologous peripheral blood stem cell transplantation. This patient was also the youngest in our hospital, which underwent therapy using this protocol after diagnostic biopsy. Further clinical deterioration led to death 13 months after operation.

Keywords: atypical teratoid/rhabdoid tumor, INI1 protein, 22g11.2 chromosome mutation, ACNS 0333 protocol, peripheral blood stem cell transplantation.