Pediatria pre prax 1/2025
Hypomyelinizačná leukodystrofia asociovaná s Wiedemannovým-Rautenstrauchovým syndrómom pri mutácii génu POLR3B
MUDr. Brigita Nespalová, MUDr. Lenka Langerová
Hypomyelinizačné leukodystrofie predstavujú heterogénnu skupinu geneticky podmienených ochorení bielej hmoty centrálneho nervového systému, ktoré sú charakterizované primárnym deficitom tvorby a ukladania myelínu. Wiedemannov-Rautenstrauchov syndróm (WRS), známy aj ako neonatálny progeroidný syndróm (NPS), je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie, ktoré sa prejavuje rastovou retardáciou, progeroidným vzhľadom a mentálnou retardáciou. V tomto článku predstavujeme pacientku s mutáciou v géne POLR3B, u ktorej sa pozoroval fenotypový prienik oboch syndrómov.
Hypomyelinizačná leukodystrofia asociovaná s Wiedemannovým-Rautenstrauchovým syndrómom pri mutácii génu POLR3B
Hypomyelinizačné leukodystrofie predstavujú heterogénnu skupinu geneticky podmienených ochorení bielej hmoty centrálneho nervového systému, ktoré sú charakterizované primárnym deficitom tvorby a ukladania myelínu. Wiedemannov-Rautenstrauchov syndróm (WRS), známy aj ako neonatálny progeroidný syndróm (NPS), je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie, ktoré sa prejavuje rastovou retardáciou, progeroidným vzhľadom a mentálnou retardáciou. V tomto článku predstavujeme pacientku s mutáciou v géne POLR3B, u ktorej sa pozoroval fenotypový prienik oboch syndrómov.