Hypomyelinizačná leukodystrofia asociovaná s Wiedemannovým-Rautenstrauchovým syndrómom pri mutácii génu POLR3B // SOLEN

Pediatria pre prax 1/2025

Hypomyelinizačná leukodystrofia asociovaná s Wiedemannovým-Rautenstrauchovým syndrómom pri mutácii génu POLR3B

MUDr. Brigita Nespalová, MUDr. Lenka Langerová

Hypomyelinizačné leukodystrofie predstavujú heterogénnu skupinu geneticky podmienených ochorení bielej hmoty centrálneho nervového systému, ktoré sú charakterizované primárnym deficitom tvorby a ukladania myelínu. Wiedemannov-Rautenstrauchov syndróm (WRS), známy aj ako neonatálny progeroidný syndróm (NPS), je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie, ktoré sa prejavuje rastovou retardáciou, progeroidným vzhľadom a mentálnou retardáciou. V tomto článku predstavujeme pacientku s mutáciou v géne POLR3B, u ktorej sa pozoroval fenotypový prienik oboch syndrómov.

Celý článok je dostupný len pre predplatiteľov časopisu Pediatria pre prax. Objednať časopis

Hypomyelinizačná leukodystrofia asociovaná s Wiedemannovým-Rautenstrauchovým syndrómom pri mutácii génu POLR3B

Hypomyelinizačné leukodystrofie predstavujú heterogénnu skupinu geneticky podmienených ochorení bielej hmoty centrálneho nervového systému, ktoré sú charakterizované primárnym deficitom tvorby a ukladania myelínu. Wiedemannov-Rautenstrauchov syndróm (WRS), známy aj ako neonatálny progeroidný syndróm (NPS), je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie, ktoré sa prejavuje rastovou retardáciou, progeroidným vzhľadom a mentálnou retardáciou. V tomto článku predstavujeme pacientku s mutáciou v géne POLR3B, u ktorej sa pozoroval fenotypový prienik oboch syndrómov.