Pediatria pre prax 5/2022

Hereditárna fruktózová intolerancia – alebo keď ovocie škodí

MUDr. Katarína Brennerová, PhD., Tatiana Martinkovičová, Ing. Anna Šalingová, Doc. MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc.

Hereditárna intolerancia fruktózy (HFI) je autozómovo recesívne ochorenie v metabolizme fruktózy podmienené deficitom enzýmu aldoláza B (fruktóza-1-fosfát aldoláza). Príznaky ochorenia sa u pacientov prejavia po požití stravy obsahujúcej fruktózu, sacharózu alebo sorbitol (v organizme sa sorbitol metabolizuje na fruktózu), teda najčastejšie u dojčiat po zaradení prvých ovocných príkrmov a/alebo po podaní tekutín sladených sacharózou či medom. Klinická manifestácia – vracanie, bolesti brucha, poruchy vedomia až kóma sú spôsobené hypoglykémiou a metabolickou acidózou. Pokiaľ sa liečebne nezasiahne, môže naakumulovaný fruktóza-1-fosfát u pacienta s HIF spôsobiť akútne hepato-renálne zlyhanie a smrť. Chronická expozícia fruktózou u postihnutých s miernou formou ochorenia spôsobuje bolesti brucha, neprospievanie, poruchu rastu, hepatopatiu a chronické poškodenie obličiek v zmysle proximálnej tubulopatie s typickým obrazom Fanconiho syndrómu. Prirodzená averzia k strave obsahujúcej fruktózu vedie k výrazne zníženému výskytu zubného kazu u pacientov s HIF. Liečba diétou s vylúčením fruktózy, sacharózy a sorbitolu upraví prospievanie, laboratórne nálezy a zamedzí vážnym metabolickým krízam.

Kľúčové slová: hereditárna fruktózová intolerancia, fruktóza, hypoglykémia, diéta

Hereditary fructose intolerance

Hereditary fructose intolerance (HFI) is an autosomal recessive disease in metabolism of fructose caused by a deficiency of the enzyme aldolase B (fructose 1-phosphate aldolase). The symptoms typically appear after consuming food containing fructose, sucrose or sorbitol (sorbitol is metabolized to fructose in the body), i.e. most often in infants after the introduction of their first fruit snacks or after the administration of liquids containing sucrose or honey. Clinical manifestation – vomiting, abdominal pain, disturbances of consciousness up to coma are caused by hypoglycemia and metabolic acidosis. If untreated, ingestion of fructose in a patient with HFI can leads to hepato-renal failure and of left untreated, to death. Chronic exposure to fructose in patients affected by a mild form of the disease leads to abdominal pain, failure to thrive, hepatopathy and kidney damage in the sense of proximal tubulopathy with a typical clinical picture of Fanconi syndrome. A natural aversion to a fructose-containing foods lead to a significantly reduced incidence of dental caries in patients with HFI. Treatment based on a diet which excludes fructose, sucrose and sorbitol will improve growth and prevent serious metabolic crises.

Keywords: hereditary fructose intolerance, fructose, hypoglycemia, diet