Pediatria pre prax 5/2012

Ewingův sarkom – vzácná příčina bolestí kloubů a kostí

prof. MUDr. Vladimír Mihál, CSc., doc. MUDr. Dagmar Pospíšilová, Ph.D., MUDr. Zbyněk Novák, MUDr. Barbora Ludíková, et al.

Prezentujeme klinický průběh 15leté pacientky s metastazujícím Ewingovým sarkomem do kostní dřeně. MR vyšetření potvrdilo změny ve dřeni dlouhých kostí a molekulárně genetické analýzy odhalily charakteristickou a specifickou translokaci pro Ewingův sarkom (11;22) (q24;q12) s vytvořením fuzního genu EWSR1.

Kľúčové slová: Ewing, sarkom, pediatrie, kostní metastatické šíření, cytogenetická detekce, EWSR1.

Ewing sarcoma – a rare cause of joint and bone pain

Here we present the clinical course of a 15-year-old patient with metastatic Ewing sarcoma to bone marrow. MRI confirmed changes in the marrow of long bones and molecular genetic studies revealed sensitive and specific Ewing sarcoma translocation (11;22) (q24;q12) with creation of fusion gene EWSR1.

Keywords: Ewing sarcoma, pediatric, bone metastatic spread, cytogenetics, EWSR1.