Pediatria pre prax 2/2009

Dlhodobé komplexné sledovanie detí s neurofibromatózou v detskom veku

doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc., doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, CSc., MUDr. Anna Hlavatá, MUDr. Anna Rybárová, MUDr. Marianna Holobradá, MUDr. Jarmila Hricáková, MUDr. Iveta Elízová

Neurofibromatóza typ 1 (NF1), alebo von Recklinghausenova choroba patrí medzi najčastejšie autozómovo dominantné ochorenia v našej populácii. Má variabilné prejavy aj medzi postihnutými jedincami v rámci jednej rodiny. U pacientov v detskom veku sa najčastejšie stretávame s kožnou formou v podobe škvŕn typu „cafe-au–lait“, kožných neurofibrómov a pieh v axilách a ingvinách. Najzávažnejšou komplikáciou tohto ochorenia je malígna transformácia neurofibrómov alebo spontánny vznik malignity vplyvom oslabenia tumorsupresorového účinku proteínového produktu neurofibromínu. Pacienti s týmto potenciálne progresívnym ochorením si vyžadujú dlhodobé, pravidelné a kooperatívne sledovanie tímom špecialistov.

Kľúčové slová: neurofibromatóza, genetické ochorenie, variabilný klinický obraz, diagnostické kritériá, genetické vyšetrenie, malignita, sledovanie.

Long term complex follow up of children with neurofibromatosis

Neurofibromatosis type 1 (NF1), or Recklinghausen’s disease is one of most common autosomal recessive disease in our population. This neurocutaeous disease is variable in its clinical manifestation in signs, complications and affected patients also within one family. In the childhood, the cutaeous form is the most common and it is manifesting as „café-au-lait” spots, freckling in axillaries and groin area. The most serious complication of this disease is the malignant transformation of neurofibromas and a spontaneous outbreak of malignancy due to decrease of tumor suppressor effect of neurofibromin. Since NF1 is a potentially progressive disease it requires longterm and regular follow-up in cooperation with a various specialties.

Keywords: neurofibromatosis, genetic disorder, variable clinical manifestation, diagnostic criteria, genetic counseling, malignancy, follow-up.