Pediatria pre prax 6/2018

Diagnostika a liečba kongenitálneho hyperinzulinizmu

Doc. MUDr. Juraj Staník, PhD., RNDr. Daniela Gašperíková, DrSc.

Kongenitálny hyperinzulinizmus (CHI) je častou príčinou závažných perzistujúcich hypoglykémií u detí. Pre prognózu je kľúčová včasná diagnostika s identifikáciou etiológie ochorenia metódami DNA analýzy. Podľa príčiny CHI sa volí aj adekvátna liečba.

Kľúčové slová: hypoglykémie, kongenitálny hyperinzulinizmus, DNA analýza, diazoxid, analógy somatostatínu

Diagnostika a liečba kongenitálneho hyperinzulinizmu

Congenital hyperinsulinaemia (CHI) is a common cause of severe persistent hypoglycemia in children. CHI prognosis depends on an early diagnosis including the identification of the causative mutation by DNA analysis. Appropriate treatment is chosen according to the cause of CHI

Keywords: hypoglycaemia, congenital hyperinsulinism, DNA analysis, diazoxid, somatostatine analogues