Pediatria pre prax 1/2018

Cielená liečba závažnej multisystémovej histiocytózy z Langerhansových buniek

Doc. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD., MUDr. Eva Bubanská, PhD., MUDr. Annamária Špotová, MUDr. Martina Mikesková, MUDr. Stanislava Hederová, MUDr. Andrea Hrašková, prof. MUDr. Lukáš Plank, CSc.

Histiocytóza z Langerhansových buniek (LCH) je zriedkavé ochorenie, na Slovensku je ročne diagnostikovaných iba 4 – 5 detských pacientov. Výsledky liečby LCH sú veľmi rôznorodé, proces môže ustúpiť aj spontánne. Lokalizované lézie majú výbornú prognózu. Multisystémové ochorenie sa lieči systémovou chemoterapiou a v niektorých prípadoch nie je možné pacienta vyliečiť. Novým zistením je, že asi v polovici prípadov sa vyskytuje vo vzorkách tkaniva somatická mutácia BRAF V600E, ktorá zohráva úlohu v patobiológii LCH a otvára nové možnosti cielenej liečby pre pacientov s nepriaznivou prognózou. Opisujeme kazuistiku pacienta so závažnou multisystémovou formou LCH, u ktorého zlyhala štandardná liečba a bola nasadená experimentálna cielená. V liečbe pacientov so život ohrozujúcou formou ochorenia sa ako nádejné ukazujú nové cielené terapeutické postupy, tie však musia byť overené v prospektívnej randomizovanej štúdii.

Kľúčové slová: histiocytóza z Langerhansových buniek, cielená liečba

Targeted therapy of severe multisystematic Langerhans cell histiocytosis

Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease, with only 4-5 pediatric patients being diagnosed annually in Slovakia. The results of treatment with LCH are very diverse, and the process can resolve spontaneously. Localized disease has an excellent prognosis. Multisystem LCH is treated by systemic chemotherapy and in some cases it is not possible to cure the patient. The new finding is that about half of the LCH cases carry somatic BRAF V600E, which plays a role in the pathophysiology of LCH and opens new options for targeted treatment for patients with an unfavorable prognosis. We describe the case report of a patient with a severe multisystem form of LCH, in which standard therapy failed and child recieved compasionate experimental targeted therapy. In the treatment of patients with a life-threatening form of LCH, new targeted therapy is promising, but these have to be verified in a prospective randomized trial.

Keywords: Langerhans cell histiocytosis, targeted therapy