Pediatria pre prax 3/2009
Ataxia teleangiectasia
doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc., MUDr. Miriam Kolníková
Autori popisujú kazuistiku dievčaťa s progresívnymi poruchami chôdze od útleho detstva s CT nálezom atrofie mozočka. Neskôr, v predškolskom veku pribudli teleangiektázie na spojivkách, dieťa malo opakované respiračné infekty s poruchou humorálnej imunity a hemolýzou. Nález vysokej hladiny alfafetoproteínu, zvýšenej fragility chromozómov a zhoršovanie porúch chôdze doplnili klinický obraz ochorenia. Ataxia teleangiectasia je najčastejšou príčinou progresívnej poruchy chôdze spôsobenej poruchou koordinácie pohybov, ataxiou pri atrofii mozočka. V rozvinutých prípadoch diagnóza nie je ťažká a svedčí o progresívnom ochorení s multiorgánovým postihnutím predovšetkým cerebella, imunitného systému a so zvýšenou incidenciou malignít. Neexistuje špecifická liečba, dôležitá je prevencia komplikácií rádiosenzitivity.
Kľúčové slová: ataxia teleangiectasia, teleangiektázie, progresívna ataxia, atrofia cerebella, humorálna imunita.
Ataxia teleangiectasia
Autori popisujú kazuistiku dievčaťa s progresívnymi poruchami chôdze od útleho detstva s CT nálezom atrofie mozočka. Neskôr, v predškolskom veku pribudli teleangiektázie na spojivkách, dieťa malo opakované respiračné infekty s poruchou humorálnej imunity a hemolýzou. Nález vysokej hladiny alfafetoproteínu, zvýšenej fragility chromozómov a zhoršovanie porúch chôdze doplnili klinický obraz ochorenia. Ataxia teleangiectasia je najčastejšou príčinou progresívnej poruchy chôdze spôsobenej poruchou koordinácie pohybov, ataxiou pri atrofii mozočka. V rozvinutých prípadoch diagnóza nie je ťažká a svedčí o progresívnom ochorení s multiorgánovým postihnutím predovšetkým cerebella, imunitného systému a so zvýšenou incidenciou malignít. Neexistuje špecifická liečba, dôležitá je prevencia komplikácií rádiosenzitivity.
Keywords: ataxia teleangiectasia, teleangiektázie, progresívna ataxia, atrofia cerebella, humorálna imunita.
