Pediatria pre prax 6/2014
Angelmanov syndróm: príčina epilepsie včasného veku
doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc., MUDr. Lucia Švecová, MUDr. Miriam Kolníková, MUDr. Alžbeta Vicenová
Mnohé genetické syndrómy podmienené chromozómovými anomáliami majú v klinickom obraze poruchy funkcie mozgu. Najčastejšími príznakmi sú mentálna retardácia, poruchy reči a epileptické záchvaty. Autori uvádzajú kazuistiku neurobehavoriálneho ochorenia podmieneného deléciou časti maternálneho chromozómu 15q 11-g13 s mutáciou génu UBE3A – Angelmanov syndróm. K hlavným znakom patrí psychomotorická retardácia, porucha vývoja reči, ataxia, tremor, hyperaktivita, mávanie/tlieskanie rukami. Často sa vyskytuje neprimeraný smiech, výraz šťastia v tvári, porucha pozornosti a epileptické záchvaty. Tieto začínajú pred 3. rokom ako atypické absencie, myoklónie, generalizované T-K kŕče. V EEG býva typický nález epizodickej delta aktivity s akcentáciou frontálne a theta aktivita okcipitálne so superponovanými hrotmi. Prognóza je nepriaznivá. Genetické syndrómy sú dôležitým etiologickým faktorom epilepsií so záchvatmi vo včasnom, dojčenskom veku.
Kľúčové slová: Angelmanov syndróm, UBE3A gén, epileptické záchvaty, EEG nález, včasný detský vek.
Angelman syndrome, cause of epilepsy in infants
Several chromosomal syndromes include brain dysfuction symptoms as mental retardation, developmental speech disorders and epilepsy. Authors present a case report of Angelman syndrome – neurobehavioral disorder associated with deletion in the maternal chromosome 15q 11-g13 causing mutation of the UBE3A gene. The main features consist of psychomotor retardation, developmental speech disorder, ataxia, tremor, hyperactivity, clapping hands, inadequate laughter and happiness, attention deficit and epilepsy. The later starts before the 3rd year of age in form of atypical absences, myoclonic and generalized tonic-clonic seizures. EEG typically shows episodes of slow activity with sharp waves occipitally. Prognosis is poor. Genetic syndromes importantly contribute to the etiology of epilepsy with early seizures.
Keywords: Angelman syndrome, UBE3A gene, epileptic seizures, EEG findings, infants.
