Pediatria pre prax 3/2017

Ako môže dermatológ zlepšiť prognózu detí s juvenilnou dermatomyozitídou?

MUDr. Tomáš Dallos, PhD., MUDr. Dagmar Mozolová, CSc., doc. MUDr. Jozef Lukáč, CSc., doc. MUDr. Dušan Buchvald, PhD.

Juvenilná dermatomyozitída (JDM) je raritné systémové ochorenie spojiva detského veku. JDM má prognosticky veľmi závažné komplikácie (lipoatrofia, dystrofická kalcinóza). Tieto sa považujú za dôsledok neskoro diagnostikovaného alebo nedostatočne agresívne liečeného ochorenia. Incidencia JDM je iba 2 – 4 prípady na 1 milión detí za rok. V rokoch 2013 – 2016 sme však v DFNsP Bratislava diagnostikovali JDM až u 6 dievčat. Príčinou tejto nezvyčajne vysokej incidencie boli pacienti, u ktorých bola diagnóza JDM stanovená s významným oneskorením. U všetkých boli prítomné typické kožné prejavy (Gottronove papuly, heliotropný exantém, malárny raš). Významná svalová slabosť bola zjavná len u troch detí, u dvoch detí sa zistila len v cielených svalových testoch, u jedného dieťaťa chýbala úplne. U dvoch detí neboli svalové enzýmy vôbec zvýšené. MRI svalov a kapilaroskopia nechtových lôžok spoľahlivo identifikovali pacientov s JDM, bez nutnosti invazívnych vyšetrení (EMG, biopsia svalu). Oneskorenie diagnózy u niektorých detí bolo spôsobené nekompletným klinickým a laboratórnym obrazom a zámenou za iné ochorenie (psoriáza, subakútny lupus erythematosus, porfýria). JDM je zriedkavé ochorenie so závažnou prognózou, ktorá je závislá od včasnej diagnózy a agresívnej liečby. Kožné prejavy JDM sú charakteristické a na rozdiel od ostatných príznakov prítomné u všetkých pacientov. Včasné rozpoznanie JDM zásadne zlepšuje prognózu pacienta.

Kľúčové slová: juvenilná dermatomyozitída, deti, Gottronove papuly, kapilaroskopia, dermatoskop

How can dermatologists improve the prognosis of children with juvenile dermatomyositis?

Juvenile dermatomyositis (JDM) is a rare systemic connective tissue disease of childhood. JDM has prognostically severe complications (lipoatrophy, dystrophic calcinosis). These are considered to be due to late diagnosis or insufficiently agressive treatment. The incidence of JDM is only 2-4 cases per 1 million children per year. In the years 2013-2016, we diagnosed JDM in 6 girls in our centre. This unusually high incidence was due to delayed diagnosis in some patients. Characteristic skin lesions (Gottron papules, heliotropic rash, malar rash) were present in all. Significant muscle weakness was found in 3, became apparent upon muscle testing in 2 and was completely absent in 1 patient. In 2 children, muscle enzymes were not elevated. Muscle MRI and nailfold capillaroscopy reliably identified patients with JDM, thus eliminating the need for invasive diagnostic procedures (EMG, muscle biopsy). The delayed diagnosis in some cases was due an incoplete clinical and laboratory picture and misdiagnosis as psoriasis, subacute lupus erythematosus and porphyria. JDM is a rare disease with severe prognosis that is dependent on early diagnosis and agressive treatment. Skin changes are characteristic and, unlike most other symptoms, present in all patients. Early recognition of JDM is essential and has prognostic implications.

Keywords: juvenile dermatomyositis, children, Gottron papules, capillaroscopy, dermatoscope