Onkológia 2/2014

Význam delécie a mutácie génu TP53 a ďalších prognostických markerov u pacientov s CLL

MUDr. Lucia Copáková, RNDr. Michaela Leitnerová, RNDr. Barbora Piačková

Chronická lymfocytová leukémia – B-CLL patrí medzi hematoonkologické ochorenia s relatívne vysokou incidenciou u dospelých pacientov. Kým časť z pacientov s B-CLL má relatívne indolentný priebeh ochorenia trvajúci aj roky, existuje aj skupina pacientov s B-CLL, ktorí majú agresívnejší priebeh choroby vyžadujúci špecifický manažment. K stratifikácii pacientov do rizikových skupín v značnej miere prispieva aj genetická analýza vybraných chromozómových aberácií. Práve týmto dobre známym a v praxi štandardne sledovaným chromozómových aberáciám s jasným prognostickým významom bude venovaný tento článok.

Kľúčové slová: genetická analýza, chromozómové aberácie, prognostický význam.

Chronic lymphocytic leukemia – genetics

Chronic lymphocytic leukemia – CLL is an hemato-oncological disease with relatively high incidence among adults. While the disease can be indolent during years in a group of patients, some of them has got agressive form of ilness where specific treatment management is needed. Genetic analysis of exact genetic aberrations mostly improves patient´s stratification into the risk groups. This article will be devoted just to these well-known chromosomal aberrations with bright prognostic meaning routinly examined in daily practice.

Keywords: genetic analysis, chromosomal aberrations, prognostic impact.